RAC2 (Rac family small GTPase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAC2
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.1
gene_family:
Rho family GTPases|Endogenous ligands
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EN-7
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None
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HGNC:9802
approved reserved:
1993-11-05

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAC2（Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2）是一种小GTP酶，属于Rho家族中的RAC亚家族。RAC2主要在造血细胞中表达，参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、吞噬作用、活性氧（ROS）生成以及免疫细胞的激活等重要生物学过程。RAC2通过GTP/GDP结合状态的转换来调节下游信号通路，影响中性粒细胞、巨噬细胞和T细胞的功能。RAC2的突变可能导致其功能异常，例如功能获得性突变（如RAC2 D57N）会导致过度激活，引发中性粒细胞功能紊乱，增加感染风险；而功能缺失性突变则可能导致免疫缺陷，如严重联合免疫缺陷（SCID）或慢性肉芽肿病（CGD）。RAC2过表达可能促进细胞迁移和侵袭，与某些癌症的进展相关；而降低表达则可能削弱免疫细胞功能，增加感染易感性。RAC2基因家族（Rho家族）的共性包括调控细胞骨架动力学、细胞极性、膜运输和基因转录等。该家族成员均通过GTP酶循环发挥作用，并参与多种细胞生理和病理过程。

This gene encodes a member of the Ras superfamily of small guanosine triphosphate (GTP)-metabolizing proteins. The encoded protein localizes to the plasma membrane, where it regulates diverse processes, such as secretion, phagocytosis, and cell polarization. Activity of this protein is also involved in the generation of reactive oxygen species. Mutations in this gene are associated with neutrophil immunodeficiency syndrome. There is a pseudogene for this gene on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jul 2013]

这个基因编码的小三磷酸鸟苷（GTP）-metabolizing蛋白质的Ras超家族的成员。所编码的蛋白质定位于质膜，在那里它调节多种工艺，例如分泌，吞噬作用，和细胞极化。该蛋白质的活性也参与活性氧的产生。在这种基因突变与嗜中性粒细胞性免疫缺陷综合征有关。没有为第6号染色体这个基因假基因[由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对RAC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAC2基因的介绍

基因序列

基因序列

RAC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6572       rs739041       rs739042       rs929023       rs1064498       rs1476002       rs2032481       rs2157206       rs2213430       rs2213431       rs2213432       rs2227067       rs2227068       rs2227069       rs2230919       rs2239773       rs2239774      

基因表达

基因表达

RAC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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B1AH77 (UniProtKB)
IEA
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B1AH77 (UniProtKB)
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B1AH78 (UniProtKB)
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TAS
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P15153 (UniProtKB)
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TAS
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P15153 (UniProtKB)
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P15153 (UniProtKB)
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TAS
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P15153 (UniProtKB)
TAS
GO:0030670
P15153 (UniProtKB)
TAS
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P15153 (UniProtKB)
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P15153 (UniProtKB)
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P15153 (UniProtKB)
IEA
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P15153 (UniProtKB)
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P15153 (UniProtKB)
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P15153 (UniProtKB)
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P15153 (UniProtKB)
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GO:0070062
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P15153 (UniProtKB)
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IMP
GO:0005884
P15153 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neutrophil Immunodeficiency Syndrome 0.482638474 1 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Lymphoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Heart Diseases 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Juvenile Myelomonocytic Leukemia 0.12 1 0 CTD_human
leukemia 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Glioma 0.00272435 1 0 LHGDN
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Brain Neoplasms 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Occupational Diseases 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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