RABL6 (RAB, member RAS oncogene family like 6)
- symbol:
- RABL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.3
- gene_family:
- RAB-like GTPases
- alias symbol:
- FLJ10101|FLJ13045|pp8875|bA216L13.9|Parf|RBEL1
- alias name:
- Rab-like protein 1|partner of ARF
- entrez id:
- 55684
- ensembl gene id:
- ENSG00000196642
- ucsc gene id:
- uc004cji.2
- refseq accession:
- NM_024718
- hgnc_id:
- HGNC:24703
- approved reserved:
- 2004-02-19
RABL6（Ras-related protein Rab-like 6）是一种属于RAB基因家族的成员，该家族编码小GTP酶，主要参与细胞内囊泡运输、信号传导和膜动力学调控。RAB家族蛋白的共同特点是它们通过GTP/GDP结合状态的切换来调节细胞内的运输过程，影响多种生理功能。RABL6在细胞周期调控、DNA损伤修复和肿瘤发生中发挥重要作用。它的表达产物通过与多种蛋白相互作用，参与调控细胞增殖、凋亡和自噬等过程。RABL6的主要作用位点包括细胞质和细胞核，尤其在癌细胞中常表现出异常定位。突变或异常表达可能破坏其GTP酶活性，导致细胞周期紊乱，促进肿瘤发展。研究表明，RABL6与多种癌症相关，如神经内分泌肿瘤、乳腺癌和胰腺癌，其过表达可能通过激活致癌信号通路（如RAS/RAF/MEK/ERK）促进肿瘤生长和转移。相反，降低RABL6表达可抑制癌细胞增殖并诱导凋亡，提示其作为潜在治疗靶点的价值。此外，RABL6还参与调控p53和RB等抑癌蛋白的功能，进一步影响肿瘤发生。在正常生理状态下，RABL6帮助维持基因组稳定性，但突变可能导致DNA修复缺陷，增加癌症风险。该基因的调控异常也可能影响其他RAB家族成员的功能，扰乱细胞内运输网络。总体而言，RABL6是一个多功能的RAB家族成员，在癌症中具有双重作用（促癌或抑癌），具体效应可能取决于细胞类型和微环境。
This gene encodes a member of the Ras superfamily of small GTPases. The encoded protein binds to both GTP and GDP and may play a role in cell growth and survival. Overexpression of this gene may play a role in breast cancer tumorigenesis, and pseudogenes of this gene are located on the long arm of chromosome 2 and the short arm of chromosome 18. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码小GTP酶的Ras超的一员。所编码的蛋白质结合至两个GTP和GDP和可能在细胞生长和存活的作用。该基因的过度表达可能在乳腺癌肿瘤的作用，并且该基因的假基因位于染色体2的长臂和编码多种亚型备选剪接转录变体已经观察到这种基因的染色体18的短臂。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
RABL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RABL6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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