RAB36 (RAB36, member RAS oncogene family)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAB36
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.23
gene_family:
RAB, member RAS oncogene GTPases
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
9609
ensembl gene id:
ENSG00000100228
ucsc gene id:
uc002zwv.2
refseq accession:
NM_004914
hgnc_id:
HGNC:9775
approved reserved:
1999-06-10

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAB36属于RAB基因家族，这是一个庞大的小GTP酶家族，主要参与调控细胞内囊泡运输、膜 trafficking 和信号转导等过程。RAB家族成员通常通过GTP/GDP循环切换激活或失活状态，从而精确控制囊泡的形成、移动、拴系和融合。RAB36在多种组织中表达，尤其在神经系统和内分泌组织中较为显著。其表达产物RAB36蛋白作为一种小GTP酶，主要定位于高尔基体和内体系统，参与调控分泌途径和溶酶体相关功能。研究表明，RAB36可能在神经递质释放、激素分泌和细胞自噬等过程中发挥重要作用。该基因的突变可能导致囊泡运输障碍，进而影响神经传导或内分泌功能，与某些神经系统疾病和代谢紊乱可能相关。当RAB36过表达时，可能干扰正常的囊泡运输动力学，导致分泌过程紊乱，影响神经递质或激素的适时释放；而表达降低则可能损害细胞自噬功能，导致异常蛋白聚集或细胞代谢废物清除障碍。RAB36与其他RAB家族成员如RAB3、RAB27等存在功能上的协同或拮抗关系，共同维持细胞内运输网络的平衡。在疾病方面，RAB36表达异常与某些神经退行性疾病和内分泌失调的研究正在深入，但其确切机制仍需进一步阐明。

None

无

OMIM数据库中对RAB36基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAB36基因的介绍

基因序列

基因序列

RAB36基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAB36基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs713682       rs737818       rs737819       rs737820       rs756633       rs1004932       rs1476441       rs1557619       rs1807460       rs1807702       rs1807705       rs1807706       rs2008176       rs2106109       rs2106110       rs2246716       rs2249692      

基因表达

基因表达

RAB36基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAAGGACCTTCTGTCAGG
59
GACACTGACCAGTACTCGG
60
GATCGAGACTACAAGGCCA
59
CTGTGTCCCAGATCTGGAG
59
AAGAAGGACCTTCTGTCAGG
59
GACACTGACCAGTACTCGG
60
TGATCGAGACTACAAGGCC
59
CTGTGTCCCAGATCTGGAG
59
GATCGAGACTACAAGGCCA
59
CTGTGTCCCAGATCTGGAG
59
ATCGAGACTACAAGGCCAC
59
CTGTGTCCCAGATCTGGAG
59
GAAGGACCTTCTGTCAGGG
59
CGACACTGACCAGTACTCG
60
GAAGGACCTTCTGTCAGGG
59
CGACACTGACCAGTACTCG
60
ATCGAGACTACAAGGCCAC
59
CTGTGTCCCAGATCTGGAG
59
GGCTCAAACTCTCCAAGGT
60
CTGTGTCCCAGATCTGGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAB36基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAB36基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
H7C0Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7C0Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
H7C0Z1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
O95755 (UniProtKB)
TAS
GO:0005525
O95755 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
O95755 (UniProtKB)
TAS
GO:0007264
O95755 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
O95755 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAB36基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rhabdoid Tumor 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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