QSOX2(Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2)是一种属于QSOX家族的硫醇氧化酶,主要参与二硫键的形成和蛋白质折叠过程。QSOX家族包括QSOX1和QSOX2两个成员,它们具有相似的酶活性,能够催化巯基氧化形成二硫键,对维持蛋白质的正确结构和功能至关重要。QSOX2在内质网和高尔基体中表达较多,参与分泌蛋白的翻译后修饰,确保其稳定性和生物活性。QSOX2在多种组织中表达,尤其在睾丸、大脑和胰腺中表达较高,暗示其可能在生殖、神经和内分泌系统中发挥重要作用。QSOX2的突变可能导致蛋白质折叠异常,进而引发内质网应激或蛋白质聚集相关疾病,如神经退行性疾病或某些癌症。研究表明,QSOX2在某些肿瘤中过表达,可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生发展;而降低QSOX2表达可能影响分泌蛋白的成熟,导致细胞功能紊乱。QSOX2还与精子形成和神经系统发育相关,其异常表达可能影响生殖能力或神经功能。QSOX家族成员的共性是含有硫氧还蛋白样结构域和ERV/ALR结构域,能够利用氧分子作为电子受体催化二硫键形成。QSOX2的功能研究仍在深入,但其在蛋白质质量控制、细胞信号传导和疾病发生中的作用日益受到关注。
QSOX2 is a member of the sulfhydryl oxidase/quiescin-6 (Q6) family (QSOX1; MIM 603120) that regulates the sensitization of neuroblastoma cells for IFN-gamma (IFNG; MIM 147570)-induced cell death (Wittke et al., 2003 [PubMed 14633699]).[supplied by OMIM, Jun 2009]
QSOX2是巯基氧化酶/ quiescin-6(Q6)家族的一个成员(QSOX1; MIM 603120),调节神经母细胞瘤细胞的IFN-γ的敏化(IFNG; MIM 147570)诱导的细胞死亡(Wittke等人,2003年[考研14633699])。[由OMIM,2009年06月提供]
QSOX2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
QSOX2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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