QKI (QKI, KH domain containing RNA binding)
- symbol:
- QKI
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q26
- gene_family:
- alias symbol:
- QK3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9444
- ensembl gene id:
- ENSG00000112531
- ucsc gene id:
- uc003qui.3
- refseq accession:
- NM_006775
- hgnc_id:
- HGNC:21100
- approved reserved:
- 2003-05-19
QKI（Quaking homolog）基因属于STAR（Signal Transduction and Activation of RNA）蛋白家族，该家族成员通常具有RNA结合功能，参与转录后调控。QKI基因编码的蛋白是一种RNA结合蛋白，主要通过与靶mRNA结合调控其剪接、稳定性、转运和翻译，从而影响细胞分化、髓鞘形成、血管生成和神经发育等生物学过程。QKI在神经系统和心血管系统中表达丰富，尤其在少突胶质细胞中高表达，对中枢神经系统髓鞘的形成和维持至关重要。QKI蛋白通过其KH结构域识别并结合特定RNA序列（如ACUAAY），调控靶基因的表达。QKI基因突变或表达异常与多种疾病相关，例如QKI缺失或功能异常可导致髓鞘形成障碍，引发脱髓鞘疾病（如多发性硬化症）。此外，QKI在多种癌症（如胶质瘤、肺癌）中表达异常，其低表达可能促进肿瘤侵袭和转移，而过表达可能抑制肿瘤进展，具体机制与调控细胞周期和凋亡相关基因有关。QKI还参与血管内皮细胞功能调控，其表达下调可能导致血管发育异常。QKI基因家族（STAR家族）的共性在于成员均含有保守的RNA结合域（如KH结构域），通过RNA-蛋白相互作用参与信号转导和基因表达调控。若QKI过表达，可能增强髓鞘修复能力或抑制肿瘤生长，但可能干扰正常RNA代谢平衡；若表达降低，则可能导致髓鞘损伤、神经功能障碍或促进癌症发展。QKI与其他基因（如髓鞘相关基因MBP、PLP）的相互作用进一步影响神经系统功能，其调控网络复杂且具有组织特异性。
The protein encoded by this gene is an RNA-binding protein that regulates pre-mRNA splicing, export of mRNAs from the nucleus, protein translation, and mRNA stability. The encoded protein is involved in myelinization and oligodendrocyte differentiation and may play a role in schizophrenia. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]
由该基因编码的蛋白质是一种RNA结合蛋白，调节前mRNA剪接，mRNA的离核出口，蛋白质翻译，以及mRNA稳定性。所编码的蛋白质是参与髓鞘和少突胶质细胞分化和精神分裂症可能发挥作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
QKI基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
QKI基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Demyelinating Diseases | 0.08 | 1 | 0 | CTD_mouse |
| Schizophrenia | 0.007077352 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Major Depressive Disorder | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Body Weight Changes | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carotid Artery Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anxiety Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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