PWWP3B (PWWP domain containing 3B)
- symbol:
- PWWP3B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ33516
- alias name:
- None
- entrez id:
- 139221
- ensembl gene id:
- ENSG00000157502
- ucsc gene id:
- uc004emf.2
- refseq accession:
- NM_152423
- hgnc_id:
- HGNC:26583
- approved reserved:
- 2004-09-15
PWWP3B（PWWP Domain Containing 3B）是一个含有PWWP结构域的基因，属于PWWP基因家族。PWWP结构域是一种保守的蛋白质模块，通常与染色质结合和表观遗传调控相关，能够识别甲基化的组蛋白（如H3K36me3），从而参与DNA修复、转录调控和染色质重塑等过程。PWWP3B的生物学功能尚未完全阐明，但基于其结构域特征，它可能参与调控基因表达或维持基因组稳定性。PWWP基因家族的共性在于其成员均含有PWWP结构域，该结构域介导蛋白质与染色质的相互作用，并在表观遗传修饰、DNA损伤修复和细胞周期调控中发挥重要作用。PWWP3B的作用位点可能集中在染色质区域，通过与其他蛋白质（如组蛋白修饰酶或转录因子）相互作用来影响基因表达。目前关于PWWP3B突变的研究较少，但PWWP结构域的功能异常可能导致染色质调控紊乱，进而影响细胞增殖或分化，甚至与某些癌症（如白血病或实体瘤）的发生发展相关。如果PWWP3B过表达，可能会干扰正常的染色质动态平衡，导致基因表达异常或基因组不稳定性增加；而降低表达则可能影响DNA修复效率或表观遗传调控，增加细胞对DNA损伤的敏感性。PWWP3B与其他PWWP家族成员（如PWWP2A、PWWP3A）可能存在功能冗余或协同作用，但具体机制仍需进一步研究。总体而言，PWWP3B是一个潜在的表观遗传调控因子，其功能异常可能与疾病相关，但具体机制和临床应用价值仍需更多实验验证。
This gene encodes a protein which contains a mutated melanoma-associated antigen 1 domain. Proteins which contain mutated antigens are expressed at high levels on certain types of cancers. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码一个含有黑色素突变相关抗原1域的蛋白。含有突变的抗原蛋白质在某些类型的癌症的高水平表达。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
PWWP3B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PWWP3B基因的本体（GO）信息：
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