PUS10 (pseudouridine synthase 10)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PUS10
locus group:
protein-coding gene
location:
2p16.1-p15
gene_family:
alias symbol:
FLJ32312
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None
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150962
ensembl gene id:
ENSG00000162927
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uc002sao.4
refseq accession:
NM_144709
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HGNC:26505
approved reserved:
2007-07-10

基因染色体位置

基因染色体位置

2p16.1-p15
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PUS10基因属于假尿苷合成酶（PUS）基因家族，该家族成员编码的酶负责催化RNA分子中尿苷（U）转化为假尿苷（Ψ）的修饰过程，这种修饰在RNA的稳定性、结构和功能调控中起重要作用。PUS10是该家族的一员，其表达产物是一种假尿苷合成酶，主要作用于tRNA和snRNA等非编码RNA，通过假尿苷化修饰影响RNA的折叠、翻译效率和稳定性。PUS10在细胞内的作用位点主要集中在核质和线粒体，参与线粒体RNA的加工和功能维持。突变或功能缺失可能导致RNA修饰异常，进而影响蛋白质翻译、线粒体功能及细胞代谢，与某些线粒体疾病或发育障碍相关。研究表明，PUS10的异常表达可能与神经退行性疾病或癌症有关，但其具体机制仍需进一步探索。如果PUS10过表达，可能增强RNA的稳定性或翻译效率，但过度修饰也可能干扰正常RNA功能；而降低表达则可能导致RNA代谢紊乱，影响细胞增殖或能量供应。PUS基因家族的共性在于它们均含有保守的催化结构域，能够识别特定RNA序列并催化假尿苷化，但不同成员可能靶向不同的RNA底物或组织。PUS10的独特之处在于其在线粒体RNA修饰中的潜在作用，与其他家族成员（如PUS1、PUS7）形成功能互补。总体而言，PUS10通过RNA修饰参与基因表达的精细调控，其功能异常可能引发多种病理过程，是RNA生物学和疾病研究的重要靶点。

Pseudouridination, the isomerization of uridine to pseudouridine, is the most common posttranscriptional nucleotide modification found in RNA and is essential for biologic functions such as spliceosome biogenesis. Pseudouridylate synthases, such as PUS10, catalyze pseudouridination of structural RNAs, including transfer, ribosomal, and splicing RNAs. These enzymes also act as RNA chaperones, facilitating the correct folding and assembly of tRNAs (McCleverty et al., 2007 [PubMed 17900615]).[supplied by OMIM, May 2009]

Pseudouridination，尿苷到假尿苷的异构化，是在RNA中发现的最常见的转录后的核苷酸修饰和为生物功能，例如剪接体生物发生是至关重要的。 Pseudouridylate合成酶，如PUS10，促进结构的RNA，包括转让，核糖体和剪接RNA的pseudouridination。这些酶也可作为RNA的分子伴侣，便利的tRNA的正确折叠和装配（McCleverty等人，2007年[搜索PubMed 17900615]）。[由OMIM，2009年5月供给]

OMIM数据库中对PUS10基因的介绍     Wikipedia数据库中对PUS10基因的介绍

基因序列

基因序列

PUS10基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PUS10基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1346617       rs4564760       rs7602846       rs10198806       rs12465865       rs12988616       rs12996059       rs12996142       rs13017457       rs13412703       rs17539290       rs35217978       rs57007118       rs62150970       rs62150971       rs70959887       rs72809431      

基因表达

基因表达

PUS10基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTGCCACTTCCTAGCTG
58
ACTGCCATTCTAGTGAATACAG
58
GCTGGCACCTACATTAAAGAG
59
AGTCACATTCATCAGGGACC
60
GGGACAATACCTAATAAAGAGTTGC
60
CAATACTATCTTCCAGTTCTTGCAG
60
GATTGCCACTTCCTAGCTG
58
ACTGCCATTCTAGTGAATACAG
58
GTACTTGTCCAAGATGTATCTTCAG
59
ATTGAGCAACTCCTTGTATGG
58
GTACTTGTCCAAGATGTATCTTCAG
59
ATTGAGCAACTCCTTGTATGG
58
CATGCACCTTACAAACTTCC
57
GCAGGTTGCTTAACCTCTC
59
GGGACAATACCTAATAAAGAGTTGC
60
TTCCAGTTCTTGCAGTCGA
59
GAAGCCTACAAATGGATAACTCAC
60
TCACTTCAAACAAGCTCTTTCC
60
GTACTTGTCCAAGATGTATCTTCAG
59
TTGAGCAACTCCTTGTATGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PUS10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PUS10基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001522
Q3MIT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
Q3MIT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008033
Q3MIT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009982
Q3MIT2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PUS10基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Crohn Disease 0.127372538 4 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Ulcerative Colitis 0.127101096 3 2 GAD_GWASCAT
Celiac Disease 0.122638474 2 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Inflammatory Bowel Diseases 0.12 1 1 GWASCAT
Intestinal Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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