PURA (purine rich element binding protein A)
- symbol:
- PURA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- PURALPHA|PUR1|PUR-ALPHA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5813
- ensembl gene id:
- ENSG00000185129
- ucsc gene id:
- uc003lfa.4
- refseq accession:
- NM_005859
- hgnc_id:
- HGNC:9701
- approved reserved:
- 1993-10-19
PURA基因编码嘌呤富集元件结合蛋白A（Pur-alpha），这是一种高度保守的DNA/RNA结合蛋白，在转录调控、DNA复制、细胞周期调控和神经元发育中发挥关键作用。PURA蛋白通过结合富含嘌呤的序列（如GGN-repeat）来调节靶基因的表达，参与髓鞘形成、突触可塑性和大脑发育。其主要作用位点包括细胞核（调控基因表达）和细胞质（参与mRNA转运和翻译）。PURA基因突变与PURA综合征相关，这是一种神经发育障碍，表现为智力残疾、癫痫、肌张力低下和运动障碍，突变可能导致蛋白功能丧失或异常，影响神经元分化和突触功能。PURA过表达可能扰乱细胞周期调控，导致增殖异常，而表达降低则损害神经发育和髓鞘形成。PURA属于Pur蛋白家族，该家族包括PURA、PURB和PURG，成员均含有保守的嘌呤结合重复序列，能够结合单链DNA/RNA并参与转录调控、细胞增殖和病毒感染防御。Pur蛋白家族在维持基因组稳定性、RNA代谢和神经功能中具有共性，尤其在神经系统中高表达，共同调控神经发育和功能。PURA还与某些癌症和神经退行性疾病相关，其异常表达可能通过影响细胞周期蛋白（如Cyclin D1）或与病毒蛋白（如JC病毒T抗原）相互作用参与病理过程。
This gene product is a sequence-specific, single-stranded DNA-binding protein. It binds preferentially to the single strand of the purine-rich element termed PUR, which is present at origins of replication and in gene flanking regions in a variety of eukaryotes from yeasts through humans. Thus, it is implicated in the control of both DNA replication and transcription. Deletion of this gene has been associated with myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因产物是一个序列特异性，单链DNA结合蛋白。它结合优先于富含嘌呤的元件的单链称为PUR，这是目前在复制起点和在基因从酵母通过人类的各种真核生物的侧翼区。因此，在DNA复制和转录两者的控制有关。该基因的缺失已经与骨髓增生异常综合征和急性髓细胞性白血病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PURA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PURA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Poor school performance | 0.12 | 0 | 11 | CLINVAR |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 31 | 0.12 | 2 | 0 | UNIPROT |
| Seizure Adverse Event | 0.12 | 0 | 9 | CLINVAR |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Benign congenital hypotonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Learning Disabilities | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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