PUM2 (pumilio RNA binding family member 2)
- symbol:
- PUM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p24.1
- gene_family:
- alias symbol:
- PUMH2|KIAA0235
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23369
- ensembl gene id:
- ENSG00000055917
- ucsc gene id:
- uc002rdu.3
- refseq accession:
- NM_015317
- hgnc_id:
- HGNC:14958
- approved reserved:
- 2001-03-27
PUM2（Pumilio同源物2）属于PUM基因家族，该家族是一类高度保守的RNA结合蛋白家族，其成员通过识别特定的RNA序列（称为PUM结合元件，PBE）调控靶基因的翻译和稳定性。PUM2与家族成员PUM1共享类似结构，均含有8个重复的PUF结构域（Pumilio/FBF domain），可特异性结合RNA的3'非翻译区（3'UTR），从而抑制靶mRNA的翻译或促进其降解。PUM2在多种组织中表达，尤其在神经系统和生殖系统中发挥关键作用，参与神经元发育、突触可塑性及精子发生等过程。其靶基因包括与细胞周期、凋亡和分化相关的mRNA，如DAZ家族基因（Deleted in Azoospermia）。PUM2功能异常或突变可能导致神经系统疾病（如癫痫、智力障碍）和生殖障碍（如少精症）。过表达PUM2会增强对靶mRNA的抑制，可能引发细胞增殖受阻或神经发育异常；而表达降低则可能导致靶基因过度激活，与肿瘤发生（如胶质瘤）或生殖功能衰退相关。PUM家族共性在于通过PUF结构域实现RNA结合功能，并在进化中保留了对发育和稳态的调控作用。例如，PUM2与PUM1功能部分冗余，但敲除PUM2的小鼠表现出独特的睾丸萎缩和运动协调缺陷，说明其具有不可替代的生物学角色。目前研究还发现PUM2与病毒感染（如寨卡病毒）有关，因其可结合病毒RNA影响复制。专业术语解释：PUF结构域指能识别RNA特定序列的蛋白模块；3'UTR是mRNA终止密码子后的区域，含调控元件；冗余性指基因功能重叠，单个缺失可能不显表型。英文注释：PBE（Pumilio Binding Element），DAZ（Deleted in Azoospermia）。
This gene encodes a protein that belongs to a family of RNA-binding proteins. The encoded protein functions as a translational repressor during embryonic development and cell differentiation. This protein is also thought to be a positive regulator of cell proliferation in adipose-derived stem cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]
这个基因编码属于家族RNA结合蛋白的蛋白质。所编码的蛋白质的功能作为胚胎发育和细胞分化过程中的平移阻遏。这种蛋白也被认为是细胞增殖的脂肪来源的干细胞的正调节。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
PUM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PUM2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Male infertility | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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