PTPRU (protein tyrosine phosphatase receptor type U)
- symbol:
- PTPRU
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p35.3
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- PTPRO|hPTP-J|PCP-2|FMI|PTP
- alias name:
- pi R-PTP-Psi
- entrez id:
- 10076
- ensembl gene id:
- ENSG00000060656
- ucsc gene id:
- uc001bru.4
- refseq accession:
- NM_001195001
- hgnc_id:
- HGNC:9683
- approved reserved:
- 1999-10-28
PTPRU（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type U）是一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的基因，该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导通路，从而影响细胞生长、分化、迁移和凋亡等过程。PTPRU 编码的蛋白质是一种受体型酪氨酸磷酸酶，通常位于细胞膜上，通过其胞外结构域与细胞外环境相互作用，而胞内结构域则负责催化去磷酸化反应。PTPRU 在多种组织中表达，尤其在肾脏、肺和肠道中表达较高，参与维持组织稳态和细胞极性。PTPRU 的功能与细胞粘附、细胞骨架重组以及 Wnt 信号通路的调控密切相关，它可以通过去磷酸化 β-catenin 等关键分子来抑制 Wnt 信号，从而影响细胞增殖和分化。PTPRU 的突变或表达异常可能导致其功能丧失或增强，进而影响相关信号通路。例如，PTPRU 的下调或功能缺失可能导致 Wnt 信号通路过度激活，与某些癌症（如结直肠癌）的发生发展相关。此外，PTPRU 的表达异常还与慢性肾病和肺纤维化等疾病有关。当 PTPRU 过表达时，可能会过度抑制 Wnt 信号通路，导致细胞增殖受阻或分化异常；而降低表达则可能使 Wnt 信号过度活跃，促进肿瘤发生。PTPRU 属于 PTP 基因家族，该家族成员均含有高度保守的催化结构域，能够特异性地去磷酸化酪氨酸残基，从而负调控受体酪氨酸激酶（RTK）等信号分子的活性。PTP 家族在免疫调节、代谢和癌症中发挥重要作用，许多成员已被证实是潜在的药物靶点。PTPRU 作为该家族的一员，其功能研究不仅有助于理解相关疾病的机制，还可能为开发新的治疗策略提供线索。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP possesses an extracellular region, a single transmembrane region, and two tandem intracellular catalytic domains, and thus represents a receptor-type PTP. The extracellular region contains a meprin-A5 antigen-PTP (MAM) domain, Ig-like and fibronectin type III-like repeats. This PTP was thought to play roles in cell-cell recognition and adhesion. Studies of the similar gene in mice suggested the role of this PTP in early neural development. The expression of this gene was reported to be regulated by phorbol myristate acetate (PMA) or calcium ionophore in Jurkat T lymphoma cells. Alternatively spliced transcript variants have been reported. [provided by RefSeq, Aug 2010]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP具有一个胞外区，一个跨膜区和两个串联的细胞内催化域，并因此代表了受体型PTP。胞外区含有meprin-A5抗原-PTP（MAM）域，Ig样和纤连蛋白III型样重复。这PTP被认为在细胞 - 细胞识别和粘附作用。小鼠相似的基因的研究表明这种PTP在早期神经发育中的作用。据报道该基因的表达由佛波醇肉豆蔻乙酸酯（PMA）或钙离子载体在Jurkat淋巴瘤细胞来调节。已经报道了可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
PTPRU基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRU基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Membranous glomerulonephritis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Nephrosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002909916 | 3 | 2 | BeFree_GAD |
| Focal glomerulosclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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