PTPRS (protein tyrosine phosphatase receptor type S)
- symbol:
- PTPRS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5802
- ensembl gene id:
- ENSG00000105426
- ucsc gene id:
- uc002mbw.3
- refseq accession:
- NM_001394011
- hgnc_id:
- HGNC:9681
- approved reserved:
- 1995-04-27
PTPRS（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type S）是一种受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP），属于PTPR基因家族。该家族成员在细胞信号转导中起关键作用，通过去磷酸化调控酪氨酸激酶介导的信号通路，影响细胞生长、分化、迁移和凋亡等过程。PTPRS主要表达于神经系统，参与神经元发育、突触形成和神经回路建立。其胞外段含有纤维连接蛋白III型重复结构域，介导细胞间或细胞-基质相互作用；胞内段则具有催化活性，通过去磷酸化底物蛋白（如Trk受体、β-catenin等）调控下游信号。PTPRS突变与多种神经系统疾病相关，如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症，突变可能导致其磷酸酶活性丧失或与配体结合异常，破坏神经发育平衡。过表达PTPRS会过度抑制生长因子信号通路（如NGF/TrkA），导致神经元分化受阻；而表达降低则可能引起酪氨酸磷酸化水平异常升高，促进肿瘤发生（如胶质瘤）或突触功能紊乱。PTPRS还与胰岛素信号通路相互作用，其缺失可能加剧胰岛素抵抗。PTPR家族共有21个成员，分为受体型（如PTPRA、PTPRD）和非受体型（PTPN1、PTPN11），均通过保守的催化结构域调控细胞信号，但组织分布和底物特异性不同。该家族基因的异常常与癌症、代谢疾病和神经发育障碍密切相关。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP contains an extracellular region, a single transmembrane segment and two tandem intracytoplasmic catalytic domains, and thus represents a receptor-type PTP. The extracellular region of this protein is composed of multiple Ig-like and fibronectin type III-like domains. Studies of the similar gene in mice suggested that this PTP may be involved in cell-cell interaction, primary axonogenesis, and axon guidance during embryogenesis. This PTP has been also implicated in the molecular control of adult nerve repair. Four alternatively spliced transcript variants, which encode distinct proteins, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP包含的胞外区，一个跨膜片段和两个串联胞质内催化域，并因此代表了受体型PTP。这种蛋白的胞外区是由多个样Ig和纤连蛋白III型样结构域的。在小鼠中相似的基因的研究表明，这PTP可在细胞 - 细胞相互作用，初级axonogenesis和轴突导向胚胎发育过程中的参与。这PTP也已牵涉到成年神经修复的分子控制。四可变剪接转录物变体，其编码不同的蛋白质，已经报道了。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PTPRS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRS基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Ulcerative Colitis | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Microsatellite Instability | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Congenital chromosomal disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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