PTPRM (protein tyrosine phosphatase receptor type M)
- symbol:
- PTPRM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18p11.23
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- RPTPU|hR-PTPu
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5797
- ensembl gene id:
- ENSG00000173482
- ucsc gene id:
- uc002knn.5
- refseq accession:
- NM_001105244
- hgnc_id:
- HGNC:9675
- approved reserved:
- 1991-08-23
PTPRM（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type M）是一种受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，属于PTP（Protein Tyrosine Phosphatase）基因家族。该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导，与蛋白酪氨酸激酶（PTK）共同维持细胞内磷酸化平衡，影响细胞生长、分化、迁移和凋亡等过程。PTPRM作为一种跨膜蛋白，其胞外区含有多个免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III型结构域，介导细胞间粘附；胞内区则具有磷酸酶活性，通过去磷酸化底物蛋白（如β-catenin、EGFR等）参与Wnt、MAPK等信号通路的调控。PTPRM在神经发育、免疫调节和组织稳态中发挥重要作用，尤其在突触可塑性和神经元连接中具有关键功能。突变或表达异常可能导致其磷酸酶活性丧失或底物特异性改变，与多种疾病相关。例如，PTPRM基因的异常表达与癌症（如乳腺癌、结肠癌）的进展和转移相关，其过表达可能通过增强细胞粘附抑制肿瘤侵袭，而低表达则可能促进转移。此外，PTPRM的突变还与神经系统疾病（如自闭症谱系障碍）和精神分裂症的风险增加有关，可能与突触功能紊乱有关。在PTPRM过表达情况下，可能抑制EGFR等促生长信号通路，导致细胞增殖受阻；而低表达时，则可能增强这些通路活性，促进肿瘤发生。PTP家族成员均含有保守的磷酸酶催化结构域，但不同亚型通过可变胞外区或非催化区实现功能特异性。研究PTPRM有助于开发靶向酪氨酸磷酸化的治疗策略，特别是在癌症和神经精神疾病领域。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP possesses an extracellular region, a single transmembrane region, and two tandem catalytic domains, and thus represents a receptor-type PTP. The extracellular region contains a meprin-A5 antigen-PTP mu (MAM) domain, an Ig-like domain and four fibronectin type III-like repeats. This PTP has been shown to mediate cell-cell aggregation through the interaction with another molecule of this PTP on an adjacent cell. This PTP can interact with scaffolding protein RACK1/GNB2L1, which may be necessary for the downstream signaling in response to cell-cell adhesion. Alternative splicing results in multiple transcripts encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP具有一个胞外区，一个跨膜区和两个串联的催化结构域，并因此代表了受体型PTP。胞外区含有meprin-A5抗原PTP亩（MAM）结构域，Ig样结构域和四个纤连蛋白III型样重复。此PTP已经示出通过与上相邻小区此PTP的另一分子的相互作用介导的细胞 - 细胞聚集。此PTP可以与支架蛋白RACK1 / GNB2L1，这可能是必需的下游信号响应于细胞 - 细胞粘附相互作用。选择性剪接结果编码不同亚型多重成绩单。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PTPRM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRM基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 11 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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