PTPRC (protein tyrosine phosphatase receptor type C)
- symbol:
- PTPRC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q31.3-q32.1
- gene_family:
- CD molecules|Fibronectin type III domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- LCA|T200|GP180
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5788
- ensembl gene id:
- ENSG00000081237
- ucsc gene id:
- uc001gur.3
- refseq accession:
- NM_002838
- hgnc_id:
- HGNC:9666
- approved reserved:
- 1986-01-01
PTPRC基因也称为CD45，属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）基因家族，是一类调控细胞信号转导的重要酶家族。PTPRC编码的CD45蛋白是一种跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶，主要表达于所有有核造血细胞表面，在免疫系统中起关键作用。CD45通过去磷酸化Src家族激酶（如Lck和Fyn）的抑制性酪氨酸残基，激活T细胞和B细胞受体信号通路，从而调控淋巴细胞的发育、活化和增殖。该基因的突变可能导致严重的免疫缺陷疾病，如严重联合免疫缺陷症（SCID），表现为T细胞和B细胞功能异常。CD45表达异常与多种自身免疫性疾病（如多发性硬化症、类风湿性关节炎）和白血病有关。PTPRC基因的不同剪接变体（如CD45RA、CD45RO）在T细胞分化和记忆T细胞形成中具有特异性作用。过表达CD45可能增强免疫细胞活性，但可能导致自身免疫反应过度；而CD45表达降低会削弱淋巴细胞信号传导，导致免疫应答缺陷。PTP基因家族的共同特点是含有高度保守的磷酸酶结构域，能够通过去磷酸化调控多种信号通路，影响细胞生长、分化和免疫应答等过程。CD45作为PTP家族中最大的成员，其独特的胞外结构域使其能够感知微环境变化并调节免疫细胞功能。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitosis, and oncogenic transformation. This PTP contains an extracellular domain, a single transmembrane segment and two tandem intracytoplasmic catalytic domains, and thus is classified as a receptor type PTP. This PTP has been shown to be an essential regulator of T- and B-cell antigen receptor signaling. It functions through either direct interaction with components of the antigen receptor complexes, or by activating various Src family kinases required for the antigen receptor signaling. This PTP also suppresses JAK kinases, and thus functions as a regulator of cytokine receptor signaling. Alternatively spliced transcripts variants of this gene, which encode distinct isoforms, have been reported. [provided by RefSeq, Jun 2012]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂，和致癌性转化的分子。此PTP包含一个细胞外结构域，单个跨膜片段和两个串联胞质内催化域，并因此被归类为受体型PTP。此PTP已被证明是T形的一个基本调节剂和B细胞抗原受体信号传导。它的功能或者通过与抗原受体复合物的组分的直接相互作用，或通过激活对抗原受体信号所需的各种Src家族激酶。此PTP也抑制JAK激酶，因此作为细胞因子受体信号传导的调节器。 ，已经报道了这个基因的可变剪接转录物变体，其编码不同同种型。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
PTPRC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRC基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
| 4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Immune System |
| Other semaphorin interactions |
| Phosphorylation of CD3 and TCR zeta chains |
| Semaphorin interactions |
| TCR signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive | 0.36 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Multiple Sclerosis | 0.146532747 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.130553895 | 9 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Hepatitis C | 0.125362824 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| HEPATITIS C VIRUS, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Ulcerative Colitis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Retinal Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.082638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD_MGD |
| Neointima | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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