PTCRA (pre T cell antigen receptor alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PTCRA
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
alias symbol:
PTA|PT-ALPHA
alias name:
None
entrez id:
171558
ensembl gene id:
ENSG00000171611
ucsc gene id:
uc003osx.4
refseq accession:
NM_138296
hgnc_id:
HGNC:21290
approved reserved:
2003-06-02

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PTCRA（Pre T-cell Antigen Receptor Alpha）基因编码的是前T细胞抗原受体α链，属于免疫球蛋白超家族成员。它主要在T细胞发育早期阶段表达，特别是在胸腺中的双阴性（CD4-CD8-）T细胞前体阶段，参与构成前T细胞受体（pre-TCR）复合物。pre-TCR由PTCRA编码的pTα链与TCRβ链组成，与CD3信号分子结合后传递信号，促进T细胞的增殖、存活以及进一步分化为双阳性（CD4+CD8+）T细胞。这一过程对T细胞的正常发育和功能至关重要。PTCRA基因突变可能导致T细胞发育阻滞，引发严重的免疫缺陷疾病，如T细胞阴性型重症联合免疫缺陷（T-B+ SCID）。如果PTCRA表达降低或缺失，胸腺中的T细胞发育会停滞在双阴性阶段，导致外周血中成熟T细胞数量显著减少，患者易受感染。相反，PTCRA的过表达可能干扰正常T细胞发育的调控，但具体机制尚不明确。PTCRA属于免疫球蛋白基因超家族，该家族成员通常含有免疫球蛋白样结构域，参与细胞间识别和信号传导。PTCRA与TCRα基因有相似性，但后者在更成熟的T细胞中表达并参与组成功能性TCR。目前尚未发现PTCRA与癌症有直接关联，但因其在T细胞发育中的关键作用，它可能间接影响T细胞相关疾病的发病机制。

The protein encoded by this gene is a single-pass type I membrane protein that is found in immmature but not mature T-cells. Along with TCRB and CD3 complex, the encoded protein forms the pre-T-cell receptor complex, which regulates early T-cell development. Four transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jul 2011]

由该基因编码的蛋白质是一个单通的I型膜蛋白，其在immmature找到但不成熟的T细胞。随着TCRB和CD3复合物，所编码的蛋白质形成预T细胞受体复合物，其调节早期T细胞的发展。四个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2011年7月提供]

OMIM数据库中对PTCRA基因的介绍     Wikipedia数据库中对PTCRA基因的介绍

基因序列

基因序列

PTCRA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PTCRA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs137860251       rs140163085       rs150326908       rs151163114       rs181344145       rs184098024       rs188874095       rs189334577       rs527383187       rs531517712       rs538411808       rs540535043       rs542665077       rs551145900       rs558396943       rs562774837       rs564767782      

基因表达

基因表达

PTCRA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCACCTATGGCCCTTCC
60
GCTGTAGAAGCCTCTCCTG
60
CTTCACCTATGGCCCTTCC
60
CTGTAGAAGCCTCTCCTGAC
59
CATGGCTGCTACTTCTCCT
59
TGTAGAAGCCTCTCCTGTG
58
CTTCACCTATGGCCCTTCC
60
CTGTAGAAGCCTCTCCTGAC
59
CTTCACCTATGGCCCTTCC
60
CTGTAGAAGCCTCTCCTGAC
59
CATGGCTGCTACTTCTCCT
59
GTAGAAGCCTCTCCTGTGG
59
CTTCACCTATGGCCCTTCC
60
GTAGAAGCCTCTCCTGACAG
59
CTTCACCTATGGCCCTTCC
60
GTAGAAGCCTCTCCTGACAG
59
ATGGCTGCTACTTCTCCTG
59
TGTAGAAGCCTCTCCTGTG
58
ATGCATCTGTCAGGAGAGG
59
TCAGGAGCAGGTCAAACAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PTCRA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PTCRA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q6ISU1 (UniProtKB)
IPI
GO:0016021
Q6ISU1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PTCRA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Polycystic Ovary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Inflammation 0.004734064 2 0 GAD
Premature Birth 0.004734064 2 0 GAD
Leukemia, T-Cell 0.00272435 1 0 LHGDN
Infection 0.002367032 1 0 GAD
Pregnancy Complications, Hematologic 0.002367032 1 0 GAD
Dermatologic disorders 0.002367032 1 0 GAD
Fetal Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Connective Tissue Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Musculoskeletal Diseases 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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