PSPC1 (paraspeckle component 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PSPC1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q12.11
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
PSP1|FLJ10955
alias name:
None
entrez id:
55269
ensembl gene id:
ENSG00000121390
ucsc gene id:
uc058vtc.1
refseq accession:
NM_001042414
hgnc_id:
HGNC:20320
approved reserved:
2003-04-07

基因染色体位置

基因染色体位置

13q12.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PSPC1（Paraspeckle Component 1）是一种重要的核蛋白，主要定位于细胞核中的paraspeckles结构，这是一种动态的亚核体，参与RNA的加工和调控。PSPC1通过与长非编码RNA NEAT1结合，维持paraspeckles的结构稳定性，并在细胞应激反应、RNA剪接和转录调控中发挥关键作用。PSPC1的表达产物具有RNA结合能力，能够调控基因表达和mRNA的稳定性，尤其在DNA损伤反应、病毒感染和缺氧条件下表现出重要的生物学功能。PSPC1的突变或异常表达可能影响paraspeckles的形成，导致RNA代谢紊乱，进而与癌症、神经退行性疾病和病毒感染相关疾病的发生发展有关。例如，PSPC1的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和转移，而降低表达则可能影响细胞的应激适应能力。PSPC1属于paraspeckle蛋白家族，该家族的成员通常具有RNA结合功能，并参与核内RNA代谢和基因表达调控。这一家族的共性包括在细胞核内形成动态复合物，响应环境刺激并调节转录后过程。PSPC1的功能异常可能通过影响其他基因的表达或RNA加工过程，进一步干扰细胞稳态，从而在疾病中发挥作用。

This gene encodes a nucleolar protein that localizes to punctate subnuclear structures that occur close to splicing speckles, known as paraspeckles. These paraspeckles are composed of RNA-protein structures that include a non-coding RNA, NEAT1/Men epsilon/beta, and the Drosophila Behavior Human Splicing family of proteins, which include the product of this gene and the P54NRB/NONO and PSF/SFPQ proteins. Paraspeckles may function in the control of gene expression via an RNA nuclear retention mechanism. The protein encoded by this gene is found in paraspeckles in transcriptionally active cells, but it localizes to unique cap structures at the nucleolar periphery when RNA polymerase II transcription is inhibited, or during telophase. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene, which is also located on chromosome 13, has been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码定位于点状发生接近拼接斑点，被称为paraspeckles亚核结构的核仁蛋白。这些paraspeckles是由包含非编码RNA，利落/男性小量/β和蛋白质的果蝇行为人剪接家族，其包括本基因和P54NRB / NONO和PSF / SFPQ的产物RNA的蛋白质结构的蛋白质。 Paraspeckles可以通过一种RNA核保留机制的基因表达的控制作用。由该基因编码的蛋白质在转录活性细胞paraspeckles被发现，但它在核仁周边定位于独特帽结构时RNA聚合酶II的转录被抑制，或末期期间。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。一个相关的假基因，也位于13号染色体上，已被确定。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对PSPC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PSPC1基因的介绍

基因序列

基因序列

PSPC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PSPC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11840       rs657676       rs1023227       rs1023228       rs1023229       rs1023230       rs1413038       rs1609606       rs1759910       rs1889163       rs1930812       rs2125722       rs2290810       rs2290811       rs2290812       rs2297583       rs2297584      

基因表达

基因表达

PSPC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCAGTGCACAATGACAG
60
GGTTTCAGAACCTGTTCTACTC
59
CGAAGTTCAGCTTGCAGTG
60
CAAGTGGCAAGACTGAAAGG
60
CAAAGAGAAACTGGAGGCAG
59
CGCCTCATTAGATCTTGCC
59
CAAAGAGAAACTGGAGGCAG
59
CGCCTCATTAGATCTTGCC
59
CTTCATCCGCTTGGAATCC
59
CGTAGAGGTCTGCTCTTGAG
60
CTTCATCCGCTTGGAATCC
59
CGTAGAGGTCTGCTCTTGAG
60
GAGCAGTGCACAATGACAG
60
GGTTTCAGAACCTGTTCTACTC
59
GAGCAGTGCACAATGACAG
60
GTTTCAGAACCTGTTCTACTCC
59
CCAAAGAGAAACTGGAGGC
59
GCCTCATTAGATCTTGCCTC
58
TTCATCCGCTTGGAATCCA
59
CGTAGAGGTCTGCTCTTGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PSPC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PSPC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
Q8WXF1 (UniProtKB)
IBA
GO:0000976
Q8WXF1 (UniProtKB)
IBA
GO:0001047
Q8WXF1 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q8WXF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WXF1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8WXF1 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
Q8WXF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q8WXF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q8WXF1 (UniProtKB)
IBA
GO:0016363
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016607
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042382
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042752
Q8WXF1 (UniProtKB)
ISS
GO:0044822
Q8WXF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q8WXF1 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q8WXF1 (UniProtKB)
ISS
GO:0048511
Q8WXF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
X6RDA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
X6RDA4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PSPC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Progressive supranuclear palsy 0.000271442 1 0 BeFree
Neurofibrillary degeneration (morphologic abnormality) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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