PSEN2 (presenilin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PSEN2
locus group:
protein-coding gene
location:
1q42.13
gene_family:
alias symbol:
AD3L|STM2|PS2|PS-2|E5-1
alias name:
Alzheimer disease 3-like
entrez id:
5664
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uc009xeo.2
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HGNC:9509
approved reserved:
1995-08-30

基因染色体位置

基因染色体位置

1q42.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PSEN2（Presenilin 2）是早老素家族（Presenilin gene family）的成员之一，与PSEN1共同构成γ-分泌酶复合体的核心催化亚基。该基因家族的主要共性是参与跨膜蛋白的切割，尤其是淀粉样前体蛋白（APP）的加工，从而影响阿尔茨海默病（AD）的关键病理特征——β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成。PSEN2位于1号染色体上，其表达产物是一种具有9个跨膜结构域的蛋白质，主要分布于内质网和高尔基体等细胞器膜上，通过调控γ-分泌酶的活性影响Notch信号通路、细胞凋亡及钙离子稳态等生理过程。PSEN2的功能突变（如N141I、M239V等）会改变γ-分泌酶的切割特异性，导致毒性Aβ42片段过度产生，促进淀粉样斑块沉积，与家族性阿尔茨海默病（FAD）的早发型密切相关。此外，PSEN2突变还可能影响线粒体功能，加剧神经元氧化应激和突触损伤。若PSEN2表达降低，可能通过减少Aβ生成缓解AD病理，但会干扰Notch依赖的细胞分化；而过表达则可能加速神经退行性变，并可能通过异常钙信号诱发细胞凋亡。与PSEN1相比，PSEN2在脑组织中的表达量较低，但其突变导致的AD进展通常更缓慢，提示其在疾病中可能存在补偿机制。除神经退行性疾病外，PSEN2还与某些癌症（如乳腺癌）的转移抑制相关，可能通过调节上皮-间质转化（EMT）发挥作用。研究还发现PSEN2与自噬和溶酶体功能存在交叉调控，进一步扩展了其在细胞稳态维持中的多重角色。

Alzheimer's disease (AD) patients with an inherited form of the disease carry mutations in the presenilin proteins (PSEN1 or PSEN2) or the amyloid precursor protein (APP). These disease-linked mutations result in increased production of the longer form of amyloid-beta (main component of amyloid deposits found in AD brains). Presenilins are postulated to regulate APP processing through their effects on gamma-secretase, an enzyme that cleaves APP. Also, it is thought that the presenilins are involved in the cleavage of the Notch receptor such that, they either directly regulate gamma-secretase activity, or themselves act are protease enzymes. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of PSEN2 have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

阿尔茨海默氏病（AD）患者在早老蛋白的疾病进位突变（PSEN1或PSEN2）或淀粉样前体蛋白（APP）的一种遗传形式。这些疾病相关的突变导致生产淀粉样蛋白-β（公元大脑中淀粉样蛋白沉积的主要成分）的较长形式的增加。早老被假定通过其对γ-分泌酶的作用来调节APP处理，酶劈开APP。此外，可以认为，在早老参与Notch受体的裂解，使得它们可以直接调节γ-分泌酶活性，或本身的行为是蛋白酶。两个可变剪接转录变异体PSEN2的编码不同亚型已经确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PSEN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PSEN2基因的介绍

基因序列

基因序列

PSEN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PSEN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1295645       rs1295646       rs1296171       rs6660082       rs6665033       rs12093600       rs12758915       rs77467343       rs77656347       rs77868244       rs78421766       rs78849289       rs80212838       rs111297484       rs111901133       rs113807334       rs114982010      

基因表达

基因表达

PSEN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTAGAGGAGAATCGCCTG
60
TCATAGGAGTCTTCTTTCACCC
59
GGAGATGGAAGACTCCTATGAC
60
GCACACTGTAGAAGATGAAGTC
59
CCATGTATGGAAAGCTGCC
59
TCAAGGGAGGCTCAAAGAC
59
AAGTGTCCGGGATTCAGAC
59
GTCAGAGGCCATGAATGTG
59
CTGTGTATGATCTCGTGGC
58
GGGAATATGGGCTCATTTCTC
59
TCCCTGCCCTGATATACTC
58
AGTCTTCTTCCATCTCCGG
59
TCCCTGCCCTGATATACTC
58
AGTCTTCTTCCATCTCCGG
59
TCCCTGCCCTGATATACTC
58
AGTCTTCTTCCATCTCCGG
59
TCCCTGCCCTGATATACTC
58
ATAGGAGTCTTCCATCTCCG
58
GCCACAGAGCTAAAGTGAC
59
GACGTCTGAGAAGTCCCAC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EGR1
PSEN2
Unknown
14585504

基因本体信息

PSEN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PSEN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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B1AP22 (UniProtKB)
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E5RG63 (UniProtKB)
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IPI
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P49810 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
TAS
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P49810 (UniProtKB)
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P49810 (UniProtKB)
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P49810 (UniProtKB)
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P49810 (UniProtKB)
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P49810 (UniProtKB)
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P49810 (UniProtKB)
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P49810 (UniProtKB)
TAS
GO:0048471
P49810 (UniProtKB)
IBA
GO:0050435
P49810 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PSEN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ALZHEIMER DISEASE 4 0.36 3 9 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Alzheimer's Disease 0.312520889 58 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Cardiomyopathy, Dilated, 1V 0.24 0 1 CLINVAR_CTD_human
Cardiomyopathy, Dilated 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Asphyxia Neonatorum 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.010314791 38 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.009500466 35 1 BeFree
Dementia 0.008620127 14 3 BeFree_GAD_LHGDN
Familial Alzheimer Disease (FAD) 0.005428837 20 2 BeFree
Frontotemporal dementia 0.003724241 6 3 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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