PSD (pleckstrin and Sec7 domain containing)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PSD
locus group:
protein-coding gene
location:
10q24.32
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
KIAA2011|TYL|PSD1|EFA6A|EFA6
alias name:
None
entrez id:
5662
ensembl gene id:
ENSG00000059915
ucsc gene id:
uc009xxd.2
refseq accession:
NM_001270965
hgnc_id:
HGNC:9507
approved reserved:
1997-08-18

基因染色体位置

基因染色体位置

10q24.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PSD（Postsynaptic Density）基因家族编码的蛋白质主要位于神经元突触后致密区，是突触后膜的关键结构成分，参与突触可塑性和神经信号传递。该家族包括PSD-95（DLG4）、PSD-93（DLG2）、SAP102（DLG3）和SAP97（DLG1）等成员，均属于膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族，其共同特点是含有PDZ、SH3和GK结构域，能够介导蛋白质相互作用并形成支架网络。PSD蛋白通过与NMDA受体、AMPA受体、钾通道及细胞黏附分子结合，调控突触强度与稳定性。例如PSD-95通过PDZ结构域将NMDA受体与下游信号分子（如神经元型一氧化氮合酶nNOS）耦联，影响学习记忆相关的长时程增强（LTP）过程。突变或表达异常会导致严重神经功能障碍：PSD-95基因敲除小鼠表现出空间记忆缺陷但癫痫阈值升高，而人类DLG4基因突变与智力障碍、自闭症谱系障碍相关。过表达PSD-95可增强AMPA受体突触定位，提高突触传递效率，但可能诱发过度兴奋性毒性；低表达则导致突触成熟障碍，与精神分裂症患者尸脑研究中观察到的PSD蛋白减少现象一致。该家族成员功能具有部分冗余性，如PSD-93可代偿PSD-95的部分功能，但各亚型在发育不同阶段表达模式存在差异（如SAP102在胚胎期占主导）。值得注意的是，PSD蛋白的棕榈酰化修饰调控其突触定位，而磷酸化修饰（如CaMKII介导的磷酸化）会动态影响其与受体的结合能力。在阿尔茨海默病中，PSD-95水平下降与β-淀粉样蛋白导致的突触损伤密切相关，使其成为神经退行性疾病治疗的潜在靶点。

This gene encodes a Plekstrin homology and SEC7 domains-containing protein that functions as a guanine nucleotide exchange factor. The encoded protein regulates signal transduction by activating ADP-ribosylation factor 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]

这个基因编码的含域-Plekstrin同源性和SEC7蛋白，其功能如同一个鸟嘌呤核苷酸交换因子。所编码的蛋白质通过激活ADP-核糖基化因子6中的多个转录物变体选择性剪接的结果调节信号转导。 [由RefSeq的，2012年8月提供]

OMIM数据库中对PSD基因的介绍     Wikipedia数据库中对PSD基因的介绍

基因序列

基因序列

PSD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PSD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs913027       rs5787453       rs11598438       rs12571805       rs56384670       rs56406834       rs59541453       rs71016378       rs71847455       rs76302201       rs77594830       rs111522958       rs112051003       rs112658089       rs113562565       rs113633924       rs115842294      

基因表达

基因表达

PSD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTACCTGCAGAAGGAGG
59
TCTTGCTGTAGTCACTGGC
60
ACCTCTGAAAGCTCAGCTG
60
CTGCATGCTCTTCAGACAG
59
GATACTTCCAGTGCAATCCTG
59
AGCTGTACAAGGCCTTGAG
60
AAGAATGAGAAGCTGCAGTG
59
CTGATCCGCTTGATGACCT
60
CTTCATCGGGAACCTGGAG
60
AGCTGTACAAGGCCTTGAG
60
AGAATGAGAAGCTGCAGTG
58
CTGATCCGCTTGATGACCT
60
TCTACCTGCAGAAGGAGGA
59
TCTTGCTGTAGTCACTGGC
60
CACCTCTGAAAGCTCAGCT
60
CTGCATGCTCTTCAGACAG
59
GAATGAGAAGCTGCAGTGG
59
CTGATCCGCTTGATGACCT
60
CTACCTGCAGAAGGAGGAG
59
TCTTGCTGTAGTCACTGGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PSD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PSD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001726
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
A5PKW4 (UniProtKB)
NAS
GO:0005086
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
A5PKW4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005543
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
A5PKW4 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030182
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
A5PKW4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PSD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.001085767 4 0 BeFree
Mental disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Ulcerative Colitis 0.000542884 2 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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