PRUNE1 (prune exopolyphosphatase 1)
- symbol:
- PRUNE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DRES-17|HTCD37|H-PRUNE
- alias name:
- None
- entrez id:
- 58497
- ensembl gene id:
- ENSG00000143363
- ucsc gene id:
- uc001ewh.2
- refseq accession:
- NM_021222
- hgnc_id:
- HGNC:13420
- approved reserved:
- 2004-11-16
PRUNE1（原英文：PRUNE1）属于“PRUNE家族”，该家族成员通常具有磷酸水解酶活性，参与调控细胞增殖、分化及迁移等过程。PRUNE1编码的蛋白质是一种核苷酸磷酸酶，能够水解二磷酸核苷（如GDP、ADP），从而影响细胞内能量代谢和信号传导。其主要作用位点包括细胞质和细胞骨架，通过与微管蛋白相互作用参与细胞形态维持和运动。PRUNE1的生物学功能涉及神经发育，尤其在轴突生长和突触形成中起关键作用。突变（如p.D30N、p.G305S等）会导致酶活性丧失或降低，引发神经发育障碍，如小头畸形、运动障碍和智力残疾（如PRUNE1相关神经发育障碍）。该基因与某些脑部疾病（如胶质瘤）的进展相关，可能通过调控细胞周期和迁移促进肿瘤侵袭性。若PRUNE1过表达，可能增强细胞迁移能力，导致癌症转移风险上升；而表达降低则可能损害神经发育，引发运动或认知缺陷。PRUNE家族共性包括含有保守的DHH结构域（负责磷酸酶活性）和与细胞骨架动态调节相关的功能。专业术语解释：磷酸水解酶（phosphohydrolase）指催化磷酸基团从底物分子移除的酶；微管蛋白（tubulin）是构成细胞骨架的关键蛋白；DHH结构域是一种与金属离子结合并参与催化的蛋白质区域。目前中文术语“PRUNE1”尚无广泛接受的翻译，通常直接使用英文名称。
This gene encodes a member of the DHH protein superfamily of phosphoesterases. This protein has been found to function as both a nucleotide phosphodiesterase and an exopolyphosphatase. This protein is believed to stimulate cancer progression and metastases through the induction of cell motility. A pseuodgene has been identified on chromosome 13. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]
该基因编码phosphoesterases的DHH蛋白超家族的成员。此蛋白已被发现用作既是核苷酸磷酸和多磷酸外切。这种蛋白质被认为是通过细胞运动的诱导刺激癌症进展和转移。一个pseuodgene已确定染色体上13多个转录变异体选择性剪接的结果。 [由RefSeq的，2014年12月提供]
基因本体信息
PRUNE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRUNE1基因的本体（GO）信息：
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