PRSS8 (serine protease 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRSS8
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
Proteases, serine
alias symbol:
CAP1
alias name:
prostasin|channel-activating serin…
entrez id:
5652
ensembl gene id:
ENSG00000052344
ucsc gene id:
uc002ebc.5
refseq accession:
NM_002773
hgnc_id:
HGNC:9491
approved reserved:
1995-10-17

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRSS8基因编码一种丝氨酸蛋白酶，也称为通道激活蛋白酶1（CAP1）或前列腺素。它属于丝氨酸蛋白酶家族，该家族成员通常具有催化三联体（组氨酸、天冬氨酸和丝氨酸）并参与多种生理过程，如消化、凝血和细胞信号传导。PRSS8主要在肾脏、肺、皮肤和肠道等上皮组织中表达，其表达产物是一种膜结合型蛋白酶，通过切割并激活上皮钠通道（ENaC）来调节钠离子重吸收，从而影响体液平衡和血压调控。PRSS8还参与维持皮肤屏障功能，通过激活蛋白酶激活受体2（PAR2）影响角质形成细胞分化和炎症反应。PRSS8基因突变可能导致功能丧失，与罕见遗传病如先天性钠流失症和皮肤屏障缺陷相关，表现为脱水、低血压和严重皮炎。过表达PRSS8可能增强ENaC活性，导致钠潴留和高血压，而表达降低则可能引起钠流失和低血压。PRSS8与某些肺部疾病如囊性纤维化和慢性阻塞性肺病（COPD）有关，因其影响气道表面液体平衡。PRSS8属于丝氨酸蛋白酶家族，该家族成员均具有相似的蛋白水解机制，但底物特异性和功能各异。PRSS8与家族其他成员如PRSS1（胰蛋白酶）和PRSS3（间质蛋白酶）在序列上同源，但组织分布和功能不同。PRSS8的活性受内源性抑制剂如肝细胞生长因子激活剂抑制剂（HAI-1）调控，确保蛋白水解活性处于平衡状态。研究PRSS8有助于理解上皮功能紊乱相关疾病的机制，并为开发针对性治疗策略提供潜在靶点。

This gene encodes a trypsinogen, which is a member of the trypsin family of serine proteases. This enzyme is highly expressed in prostate epithelia and is one of several proteolytic enzymes found in seminal fluid. The proprotein is cleaved to produce a light chain and a heavy chain which are associated by a disulfide bond. It is active on peptide linkages involving the carboxyl group of lysine or arginine. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码一种胰蛋白酶原，这是胰蛋白酶家族丝氨酸蛋白酶的成员。这种酶在前列腺上皮高度表达并且在精液发现几个蛋白水解酶中的一个。原蛋白被裂解，以产生轻链和由二硫键相关联的重链。它是在涉及赖氨酸或精氨酸的羧基肽键活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PRSS8基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRSS8基因的介绍

基因序列

基因序列

PRSS8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRSS8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1047488       rs2855478       rs2855479       rs17855606       rs28626865       rs78242929       rs79988879       rs114151001       rs117174323       rs117219760       rs117502363       rs140647741       rs183961459       rs188294450       rs189182463       rs192276914       rs201330971      

基因表达

基因表达

PRSS8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCTCTATCTTGGATTACTCCG
60
AAAGTCTCACCTTCTGCCC
60
CATCACCTATGAAGGCGTC
58
GTTGGAGGAGTGCAATGTC
59
CTATGAAGGCGTCCATGTG
58
TCATAGGCTTCCTTGTGGTG
60
CTATGAAGGCGTCCATGTG
58
TCATAGGCTTCCTTGTGGTG
60
ATCTTGGATTACTCCGGTCG
59
ATAGGTGATGCTGACCTGC
60
TTGTCCAAGAGGACATGGT
59
TCAGGTACCAGAGACCCTC
60
ATCACCTATGAAGGCGTCC
59
GTTGGAGGAGTGCAATGTC
59
TCTTGGATTACTCCGGTCG
59
CATAGGTGATGCTGACCTG
58
TGTCCAAGAGGACATGGTG
59
TCAGGTACCAGAGACCCTC
60
CTATGAAGGCGTCCATGTG
58
TCATAGGCTTCCTTGTGGT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SREBF2
PRSS8
Unknown
16806080

基因本体信息

PRSS8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRSS8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
H3BUJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H3BUJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
H3BVC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H3BVC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
Q16651 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q16651 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q16651 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q16651 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q16651 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
Q16651 (UniProtKB)
IEA
GO:0008236
Q16651 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q16651 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q16651 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q16651 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q16651 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q16651 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRSS8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Dermatologic disorders 0.12 1 0 CTD_human
Neural Tube Defects 0.12 1 0 CTD_human
Placenta Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Fetal Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Harlequin type ichthyosis 0.08 0 0 MGD
Cystic Fibrosis 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Hypertensive disease 0.005634266 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Oxyphilic Adenoma 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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