PRSS16 (serine protease 16)
- symbol:
- PRSS16
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.1
- gene_family:
- Proteases, serine
- alias symbol:
- TSSP
- alias name:
- thymus-specific serine protease
- entrez id:
- 10279
- ensembl gene id:
- ENSG00000112812
- ucsc gene id:
- uc003nja.4
- refseq accession:
- NM_005865
- hgnc_id:
- HGNC:9480
- approved reserved:
- 1999-12-10
PRSS16（丝氨酸蛋白酶16）属于丝氨酸蛋白酶家族，该家族成员通常具有催化丝氨酸残基的活性位点，参与蛋白水解、信号转导和免疫调节等过程。PRSS16主要在胸腺髓质上皮细胞中表达，其编码的蛋白酶参与胸腺T细胞的选择和成熟过程，通过剪切特定肽段影响主要组织相容性复合体（MHC）II类分子的抗原呈递，从而调控自身免疫耐受的形成。该基因的突变可能导致胸腺功能异常，影响T细胞的发育和选择，增加自身免疫疾病（如多发性硬化或1型糖尿病）的风险。PRSS16过表达可能破坏正常的T细胞选择机制，导致自身反应性T细胞增多，引发自身免疫反应；而表达降低则可能削弱胸腺的阴性选择功能，同样增加自身免疫疾病的可能性。此外，PRSS16与某些癌症（如胸腺瘤）的关联也被研究，但其具体机制尚不明确。丝氨酸蛋白酶家族的共性包括依赖丝氨酸残基的催化三联体（通常由组氨酸、天冬氨酸和丝氨酸组成）、参与多种生理和病理过程（如凝血、补体激活和细胞凋亡）以及通过特异性底物剪切发挥功能。PRSS16作为该家族成员，具有组织特异性表达和独特的免疫调节功能，但其详细机制仍需进一步研究。
This gene encodes a serine protease expressed exclusively in the thymus. It is thought to play a role in the alternative antigen presenting pathway used by cortical thymic epithelial cells during the positive selection of T cells. The gene is found in the large histone gene cluster on chromosome 6, near the major histocompatibility complex (MHC) class I region. A second transcript variant has been described, but its full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码只在胸腺中表达的丝氨酸蛋白酶。它被认为在T细胞的阳性选择过程中使用的皮质胸腺上皮细胞的替代抗原提呈途径中的作用。该基因大组蛋白基因簇中发现6号染色体上，靠近主要组织相容性复合体（MHC）I类地区。第二转录变体进行了说明，但其全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PRSS16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRSS16基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.005005506 | 3 | 2 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Autoimmune Diseases | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Myasthenia Gravis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thymoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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