PRRX1 (paired related homeobox 1)
- symbol:
- PRRX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q24.2
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- PHOX1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5396
- ensembl gene id:
- ENSG00000116132
- ucsc gene id:
- uc001ghf.4
- refseq accession:
- NM_006902
- hgnc_id:
- HGNC:9142
- approved reserved:
- 1994-03-21
PRRX1（Paired Related Homeobox 1）属于PRX基因家族，该家族成员均为同源盒转录因子，在胚胎发育和组织再生中起关键作用。PRRX1编码的蛋白质含有高度保守的同源结构域，能够结合DNA并调控下游基因表达。其主要在间充质细胞中表达，参与颅面骨骼、肢体发育及心脏形态发生。PRRX1通过调控细胞迁移、增殖和分化影响胚胎发育，尤其在颅神经嵴细胞的迁移和骨骼形成中不可或缺。该基因突变可导致颅面畸形（如Aglossia-Adactylia综合征）或肢体发育异常，部分突变与先天性心脏病相关。PRRX1过表达会促进上皮-间质转化（EMT），这与肿瘤转移（如乳腺癌、胃癌）密切相关，可能通过激活TGF-β等信号通路增强癌细胞侵袭性。相反，PRRX1表达降低会导致发育缺陷，如腭裂或牙齿异常，在成体组织中可能影响间充质干细胞的再生能力。PRRX1与PRRX2构成基因家族，两者功能部分冗余但时空表达模式不同，均参与形态发生和细胞命运决定。在疾病方面，PRRX1表达异常还与纤维化疾病和关节炎有关，其调控的ECM相关基因（如胶原蛋白）表达紊乱可能导致组织重塑异常。最新研究显示PRRX1在代谢调控中也有作用，可能通过影响PPARγ通路参与脂肪分化。该基因的双向调控特点使其成为发育生物学和肿瘤治疗研究的重要靶点。
The DNA-associated protein encoded by this gene is a member of the paired family of homeobox proteins localized to the nucleus. The protein functions as a transcription co-activator, enhancing the DNA-binding activity of serum response factor, a protein required for the induction of genes by growth and differentiation factors. The protein regulates muscle creatine kinase, indicating a role in the establishment of diverse mesodermal muscle types. Alternative splicing yields two isoforms that differ in abundance and expression patterns. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的DNA结合蛋白是定位于细胞核同源异型框蛋白的配对家族的一个成员。该蛋白质的功能作为转录共活化剂，提高的血清应答因子的DNA结合活性，需要通过生长和分化因子的基因的诱导的蛋白质。该蛋白质调节肌肉肌酸激酶，指示在建立多种胚层肌肉类型的作用。选择性剪接产生两种亚型，在丰度和表达模式不同。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PRRX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRRX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dysgnathia complex | 0.480271442 | 3 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Retrognathia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Atrial Fibrillation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinoma of lung | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Congenital absence of jaw | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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