PRR5-ARHGAP8 (PRR5-ARHGAP8 readthrough)
- symbol:
- PRR5-ARHGAP8
- locus group:
- other
- location:
- 22q13.31
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 553158
- ensembl gene id:
- ENSG00000248405
- ucsc gene id:
- uc062ezy.1
- refseq accession:
- NM_181334
- hgnc_id:
- HGNC:34512
- approved reserved:
- 2009-11-05
PRR5-ARHGAP8是一个融合基因，由PRR5（富含脯氨酸蛋白5）和ARHGAP8（Rho GTP酶激活蛋白8）两个基因的部分序列融合而成。PRR5-ARHGAP8融合基因在多种癌症中被发现，包括白血病和实体瘤。PRR5编码的蛋白参与mTOR信号通路的调控，而ARHGAP8编码的蛋白属于Rho GTP酶激活蛋白家族，主要功能是通过促进GTP水解来负调控Rho家族GTP酶的活性，从而影响细胞骨架重组、细胞迁移和增殖等过程。当PRR5和ARHGAP8发生融合时，可能导致ARHGAP8的负调控功能丧失，进而增强Rho GTP酶的活性，促进肿瘤细胞的侵袭和转移。PRR5-ARHGAP8融合基因的突变或异常表达可能通过激活Rho信号通路，促进肿瘤的发生和发展。过表达PRR5-ARHGAP8可能增强肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，而降低其表达可能抑制这些恶性表型。ARHGAP8属于ARHGAP基因家族，该家族成员均含有RhoGAP结构域，能够负调控Rho GTP酶的活性，从而在细胞骨架动态、细胞极性和运动等过程中发挥重要作用。PRR5-ARHGAP8融合基因的研究为理解肿瘤发生机制和开发新的治疗靶点提供了重要线索。
The PRR5-ARHGAP8 mRNA is an infrequent but naturally occurring read-through transcript of the neighboring proline rich 5, renal (PRR5) and Rho GTPase activating protein 8 (ARHGAP8) genes. The resulting fusion protein contains sequence identity with each individual gene product, and it includes domains characteristic of a RhoGAP protein. The significance of this read-through transcript and the function of its protein product have not yet been determined. [provided by RefSeq, Nov 2010]
的PRR5-ARHGAP8表达的是相邻的富含脯氨酸的5，肾功能（PRR5）和Rho GTP酶激活蛋白8（ARHGAP8）基因的罕见但自然发生通读成绩单。所得的融合蛋白包含与每个单独的基因产物的序列同一性，并且它包括一个RhoGAP蛋白质的特性域。此通读转录和其蛋白质产物的功能的重要性尚未确定。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
PRR5-ARHGAP8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRR5-ARHGAP8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
