PRPH2 (peripherin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRPH2
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
Tetraspanins
alias symbol:
TSPAN22|rd2|CACD2
alias name:
retinal peripherin|tetraspanin-22|…
entrez id:
5961
ensembl gene id:
ENSG00000112619
ucsc gene id:
uc003osk.4
refseq accession:
NM_000322
hgnc_id:
HGNC:9942
approved reserved:
1990-03-06

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRPH2（Peripherin 2）是一种编码视网膜特异性膜蛋白的基因，属于tetraspanin蛋白家族成员，在视觉系统中发挥关键作用。该基因主要在视网膜的光感受器细胞（视杆和视锥细胞）外段盘膜中高表达，其编码的蛋白质peripherin/rds与ROM1蛋白共同形成四聚体复合物，负责维持光感受器外段盘膜的结构完整性和稳定性，对视觉信号的传递至关重要。PRPH2基因突变会导致多种遗传性视网膜疾病，包括视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）、黄斑营养不良（macular dystrophy）和视锥-视杆细胞营养不良（cone-rod dystrophy），这些突变通常通过干扰盘膜形成或导致蛋白质错误折叠引发光感受器细胞凋亡。PRPH2基因过表达可能破坏盘膜的正常组装过程，导致结构异常和光感受器功能障碍；而表达降低则会使盘膜结构脆弱，加速光感受器退化。该基因属于tetraspanin超家族，这类蛋白的特征是含有四个跨膜结构域，形成特定的空间结构参与细胞膜组织、细胞粘附和信号转导等过程。PRPH2作为视网膜特异的tetraspanin蛋白，与其他家族成员一样参与膜微结构域的形成，但具有组织特异性功能。目前已发现超过100种PRPH2致病突变，多为错义突变，不同突变类型和位点会导致临床表现的异质性，从儿童期发病的严重视网膜病变到成年期发病的缓慢进展性黄斑病变不等。由于PRPH2在视觉系统中的独特作用，它成为基因治疗研究的重要靶点之一，针对特定突变的基因编辑和基因替代疗法正在开发中。

The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein found in the outer segment of both rod and cone photoreceptor cells. It may function as an adhesion molecule involved in stabilization and compaction of outer segment disks or in the maintenance of the curvature of the rim. This protein is essential for disk morphogenesis. Defects in this gene are associated with both central and peripheral retinal degenerations. Some of the various phenotypically different disorders are autosomal dominant retinitis pigmentosa, progressive macular degeneration, macular dystrophy and retinitis pigmentosa digenic. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白是在这两个杆和视锥感光细胞外节中发现的细胞表面糖蛋白。它可以如参与外段磁盘稳定和压实或在维持轮圈的曲率的粘附分子的作用。这种蛋白是盘形态发生是至关重要的。在这个基因的缺陷与中枢和外周视网膜变性有关。一些不同的表型的不同失调的是常染色体显性遗传视网膜色素变性，渐进性黄斑变性，黄斑营养不良和视网膜色素变性digenic。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PRPH2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRPH2基因的介绍

基因序列

基因序列

PRPH2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRPH2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs835       rs1039       rs222221       rs222222       rs361524       rs371323       rs377118       rs378835       rs380246       rs389999       rs390659       rs393034       rs394653       rs405043       rs405059       rs410681       rs413399      

基因表达

基因表达

PRPH2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGACTGGTTTGAGATTCAG
58
TGCTCTTGATTCGATCTTTGAC
59
CCCTGCTGAGCTACTACAG
59
TAATGGTCACCTCGAAGAGC
60
GAGCTACTACAGCAGCCTC
60
CCAATTGTAATGGTCACCTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRPH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRPH2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001750
P23942 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P23942 (UniProtKB)
IBA
GO:0007155
P23942 (UniProtKB)
IEA
GO:0007166
P23942 (UniProtKB)
IBA
GO:0007601
P23942 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P23942 (UniProtKB)
TAS
GO:0060041
P23942 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRPH2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 7 0.44 6 9 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
CHOROIDAL DYSTROPHY, CENTRAL AREOLAR 2 0.360271442 2 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Patterned dystrophy of retinal pigment epithelium 0.36 4 7 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Retinitis Pigmentosa 0.260150169 29 12 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN_ORPHANET
Adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy 0.243724241 6 7 BeFree_CLINVAR_GAD_UNIPROT
Fundus Albipunctatus 0.24 0 0 CTD_human_ORPHANET
Central areolar choroidal sclerosis 0.121085767 4 1 BeFree_ORPHANET
Vitelliform Macular Dystrophy 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Retinitis Pigmentosa 7, Digenic 0.12 0 1 CLINVAR
Retinal Diseases 0.084267125 9 0 BeFree_GAD_RGD

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基因相关服务

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