PRPF4 (pre-mRNA processing factor 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRPF4
locus group:
protein-coding gene
location:
9q32
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
Prp4p|HPRP4|HPRP4P|PRP4|SNRNP60
alias name:
PRP4/STK/WD splicing factor|U4/U6 …
entrez id:
9128
ensembl gene id:
ENSG00000136875
ucsc gene id:
uc004bgx.4
refseq accession:
NM_004697
hgnc_id:
HGNC:17349
approved reserved:
2002-05-03

基因染色体位置

基因染色体位置

9q32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRPF4（Pre-mRNA Processing Factor 4）是参与前体mRNA剪接（pre-mRNA splicing）的关键基因，属于PRP4激酶家族。该基因编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，主要作用于剪接体（spliceosome）——一种负责切除前体mRNA中非编码内含子并将外显子拼接成成熟mRNA的复合体。PRPF4通过磷酸化剪接体其他组分（如PRPF3、PRPF31等）调控剪接体的组装和功能，从而影响基因表达。其生物学功能集中在维持RNA剪接的准确性和效率，对细胞增殖、分化及稳态至关重要。该基因家族（PRP4 kinase family）的共性是通过激酶活性参与RNA代谢调控，成员多与剪接体相关。PRPF4突变可能导致剪接缺陷，引发异常剪接产物积累，破坏细胞功能。研究发现其突变与常染色体显性视网膜色素变性（adRP）等遗传性眼病相关，因视网膜细胞对剪接错误高度敏感。过表达PRPF4可能扰乱剪接平衡，诱发非特异性磷酸化，干扰其他剪接因子功能，导致细胞周期异常或凋亡；而低表达会削弱剪接体活性，引发未成熟mRNA滞留，影响蛋白质合成。此外，PRPF4表达异常还与癌症进展相关，例如在胶质瘤中过表达可能促进肿瘤细胞存活。专业术语解释：前体mRNA剪接（移除非编码序列形成成熟mRNA的过程）、剪接体（执行剪接的RNA-蛋白质复合物）、磷酸化（通过添加磷酸基团调控蛋白功能）。若翻译需标注英文，如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）。

The protein encoded by this gene is part of a heteromeric complex that binds U4, U5, and U6 small nuclear RNAs and is involved in pre-mRNA splicing. The encoded protein also is a mitotic checkpoint protein and a regulator of chemoresistance in human ovarian cancer. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

由该基因编码的蛋白质是结合U4，U5和U6小核RNA和参与前mRNA剪接的异聚复合物的一部分。所编码的蛋白质也是有丝分裂检查点蛋白质和化疗的人卵巢癌的调节器。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对PRPF4基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRPF4基因的介绍

基因序列

基因序列

PRPF4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRPF4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1044110       rs1138958       rs2418248       rs2418249       rs3183794       rs3810917       rs3810918       rs3810919       rs4524864       rs4979231       rs4979232       rs5900048       rs6478000       rs7847295       rs7858004       rs10116039       rs10117320      

基因表达

基因表达

PRPF4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCTGAAAGAAGAGAAAGGT
57
TTTCAAGGCATCAGTACCG
58
TGCTGAAAGAAGAGAAAGGT
57
GTTTGCTGATACTCTTCTTTGG
58
CCTGCTGAAAGAAGAGAAAGG
59
TTGCTGATACTCTTCTTTGGAC
59
CCTGCTGAAAGAAGAGAAAGG
59
TCAAGGCATCAGTACCGAC
60
CTGCTGAAAGAAGAGAAAGGT
58
TTCAAGGCATCAGTACCGA
59
CTGCTGAAAGAAGAGAAAGGT
58
TTGCTGATACTCTTCTTTGGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRPF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRPF4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000375
O43172 (UniProtKB)
NAS
GO:0000398
O43172 (UniProtKB)
IBA
GO:0000398
O43172 (UniProtKB)
IC
GO:0000398
O43172 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O43172 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43172 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43172 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43172 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43172 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43172 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O43172 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O43172 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O43172 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O43172 (UniProtKB)
TAS
GO:0005681
O43172 (UniProtKB)
NAS
GO:0005681
O43172 (UniProtKB)
IC
GO:0006396
O43172 (UniProtKB)
TAS
GO:0008380
O43172 (UniProtKB)
TAS
GO:0015030
O43172 (UniProtKB)
IDA
GO:0016607
O43172 (UniProtKB)
IDA
GO:0017070
O43172 (UniProtKB)
IBA
GO:0030621
O43172 (UniProtKB)
IBA
GO:0046540
O43172 (UniProtKB)
IBA
GO:0071001
O43172 (UniProtKB)
IDA
GO:0071001
O43172 (UniProtKB)
IDA
GO:0097525
O43172 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRPF4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
RETINITIS PIGMENTOSA 70 0.12 2 0 UNIPROT
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Cancer Cell Growth 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Autosomal dominant retinitis pigmentosa 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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