PRPF31 (pre-mRNA processing factor 31)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRPF31
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.42
gene_family:
alias symbol:
NY-BR-99|PRP31|hPrp31|SNRNP61
alias name:
U4/U6 small nuclear ribonucleoprot…
entrez id:
26121
ensembl gene id:
ENSG00000105618
ucsc gene id:
uc002qdh.3
refseq accession:
NM_015629
hgnc_id:
HGNC:15446
approved reserved:
2001-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.42
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRPF31（Pre-mRNA Processing Factor 31）是一个参与前体mRNA剪接（pre-mRNA splicing）的关键基因，属于剪接体（spliceosome）的组成部分。剪接体是一种大型蛋白质-RNA复合物，负责将前体mRNA中的内含子（非编码区）切除并将外显子（编码区）连接起来，形成成熟的mRNA，这一过程对基因表达至关重要。PRPF31是U4/U6.U5 tri-snRNP（小核核糖核蛋白复合物）的核心组分，直接影响剪接体的组装和功能。PRPF31主要在细胞核中发挥作用，其表达产物是一种核蛋白，广泛存在于多种组织中，尤其在视网膜中表达较高。PRPF31的突变会导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP，autosomal dominant retinitis pigmentosa），这是一种进行性视网膜退行性疾病，表现为夜盲、视野缩小和视力丧失。突变通常导致单倍剂量不足（haploinsufficiency），即一个正常等位基因的表达不足以维持正常功能，从而引发疾病。PRPF31属于PRPF基因家族，该家族成员（如PRPF3、PRPF4、PRPF6等）均参与剪接体的形成和功能调控，具有保守的蛋白结构域（如NOP结构域），并在RNA代谢中发挥核心作用。PRPF31过表达可能干扰剪接体的平衡，导致异常剪接事件，影响其他基因的正常表达；而表达降低则直接损害剪接效率，引发广泛的基因表达紊乱，尤其在视网膜细胞中可能导致光感受器细胞凋亡。此外，PRPF31的表达水平变化还可能影响剪接体相关基因（如SNRNP200或RP9）的功能，进一步加剧视网膜退化。研究还发现PRPF31的表达受表观遗传调控（如启动子甲基化），且其突变可能与其他神经退行性疾病或癌症相关，但具体机制仍需进一步探索。

This gene encodes a component of the spliceosome complex and is one of several retinitis pigmentosa-causing genes. When the gene product is added to the spliceosome complex, activation occurs.[provided by RefSeq, Jan 2009]

该基因编码的剪接复合物的成分，是几个色素性视网膜炎的致病基因之一。当该基因产物被加入到剪接复杂，发生激活。[通过的RefSeq，2009年1月提供]

OMIM数据库中对PRPF31基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRPF31基因的介绍

基因序列

基因序列

PRPF31基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRPF31基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs171703       rs254249       rs254249       rs254249       rs254249       rs254249       rs254249       rs254249      

基因表达

基因表达

PRPF31基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTTCAGAAGTGATGGGAC
60
TTTCGATCTCCACGGTCAG
60
AGCTTCAGAAGTGATGGGAC
60
TTTCGATCTCCACGGTCAG
60
CTGAAGGATGAGATCGAGC
58
CTTCATCTTGCGGTACCTG
58
AGCTTCAGAAGTGATGGGAC
60
TTTCGATCTCCACGGTCAG
60
AGCTTCAGAAGTGATGGGAC
60
TTTCGATCTCCACGGTCAG
60
CTACCACAGTGACATCGTG
58
CTCGATCTCATCCTTCCCT
58
AGCTTCAGAAGTGATGGGAC
60
TTTCGATCTCCACGGTCAG
60
AGCTTCAGAAGTGATGGGAC
60
TTTCGATCTCCACGGTCAG
60
CTGAAGGATGAGATCGAGC
58
CTTCATCTTGCGGTACCTG
58
GCTATGGGATAGTAAGATGTTTGC
60
ACCTTCTGAAGCTTTGGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRPF31基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRPF31基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000244
E7EN72 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7EN72 (UniProtKB)
IDA
GO:0046540
E7EN72 (UniProtKB)
IEA
GO:0000244
E7ESX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7ESX0 (UniProtKB)
IDA
GO:0046540
E7ESX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000244
E7EU94 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7EU94 (UniProtKB)
IDA
GO:0046540
E7EU94 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E7EVX8 (UniProtKB)
IDA
GO:0000244
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0000244
Q8WWY3 (UniProtKB)
IMP
GO:0000398
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0000398
Q8WWY3 (UniProtKB)
IC
GO:0000398
Q8WWY3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q8WWY3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WWY3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8WWY3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q8WWY3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005684
Q8WWY3 (UniProtKB)
IC
GO:0005687
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005690
Q8WWY3 (UniProtKB)
TAS
GO:0015030
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0016607
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0030621
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0030622
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043021
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0046540
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0070990
Q8WWY3 (UniProtKB)
IPI
GO:0071011
Q8WWY3 (UniProtKB)
IBA
GO:0071166
Q8WWY3 (UniProtKB)
IMP
GO:0071339
Q8WWY3 (UniProtKB)
IDA
GO:0048254
Q8WWY3 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRPF31基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 11 0.440271442 2 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Retinitis Pigmentosa 0.279773436 27 3 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN_ORPHANET
Autosomal dominant retinitis pigmentosa 0.008143256 30 3 BeFree
Retinal Diseases 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Williams Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Retinal Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
Photoreceptor degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Age related macular degeneration 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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