PROCR (protein C receptor)
- symbol:
- PROCR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- EPCR|CCD41|CD201
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10544
- ensembl gene id:
- ENSG00000101000
- ucsc gene id:
- uc284prb.1
- refseq accession:
- NM_006404
- hgnc_id:
- HGNC:9452
- approved reserved:
- 2000-06-26
PROCR（Protein C Receptor）是一种编码内皮细胞蛋白C受体的基因，主要表达于血管内皮细胞表面，在凝血、炎症和细胞存活等生理过程中发挥关键作用。其表达产物EPCR（Endothelial Protein C Receptor）通过与蛋白C结合，促进蛋白C激活为活化蛋白C（APC），从而抑制凝血因子Va和VIIIa，发挥抗凝作用。此外，EPCR还参与APC介导的抗炎和细胞保护功能，通过激活PAR-1受体调节内皮屏障稳定性和减少炎症反应。PROCR基因突变可能导致EPCR功能异常，与血栓性疾病（如深静脉血栓）和炎症性疾病（如败血症）相关。某些突变（如A6936G）可能降低EPCR表达或功能，增加血栓形成风险。PROCR过表达可能增强抗凝和抗炎作用，但过度抑制凝血也可能导致出血倾向；而降低表达则可能促进血栓形成和炎症反应。PROCR属于一类跨膜蛋白受体家族，与CD家族（如CD201）相关，这类受体通常参与细胞信号转导和免疫调节。EPCR的结构特征包括一个细胞外免疫球蛋白样结构域，负责与蛋白C结合，以及一个跨膜区和短的胞内尾部。该基因在维持血管稳态和炎症平衡中具有重要作用，其功能异常与多种心血管和炎症疾病密切相关。
The protein encoded by this gene is a receptor for activated protein C, a serine protease activated by and involved in the blood coagulation pathway. The encoded protein is an N-glycosylated type I membrane protein that enhances the activation of protein C. Mutations in this gene have been associated with venous thromboembolism and myocardial infarction, as well as with late fetal loss during pregnancy. The encoded protein may also play a role in malarial infection and has been associated with cancer. [provided by RefSeq, Jul 2013]
由该基因编码的蛋白质是用于活化C蛋白是一种丝氨酸蛋白酶被激活，并参与凝血途径的受体。所编码的蛋白质是一个N-糖基化的I型膜蛋白，可提高C蛋白突变的在该基因的活化已经与在怀孕期间静脉血栓栓塞和心肌梗死，以及与晚期胎儿损失相关联。所编码的蛋白质也可在疟疾感染中发挥作用，并已与癌症相关。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
PROCR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PROCR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Common Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| Hemostasis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Venous Thromboembolism | 0.140365529 | 7 | 1 | GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Inflammation | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Ulcerative Colitis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Thrombosis | 0.015274147 | 6 | 0 | GAD_LHGDN |
| Venous Thrombosis | 0.012549796 | 5 | 0 | GAD_LHGDN |
| Myocardial Infarction | 0.010454206 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Deep Vein Thrombosis | 0.008458305 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Sepsis | 0.00617715 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.00554839 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Cerebral Palsy | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
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