PRNP (prion protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRNP
locus group:
protein-coding gene
location:
20p13
gene_family:
CD molecules
alias symbol:
CD230|PRP|AltPrP
alias name:
Creutzfeldt-Jakob disease|Gerstman…
entrez id:
5621
ensembl gene id:
ENSG00000171867
ucsc gene id:
uc021wae.3
refseq accession:
NM_000311
hgnc_id:
HGNC:9449
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

20p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRNP基因位于人类第20号染色体上，编码朊病毒蛋白（PrP），这是一种主要在神经系统中表达的糖蛋白。PRNP基因表达产物PrP有两种构象：正常细胞型（PrPC）和致病型（PrPSc）。PrPC具有神经保护作用，参与铜离子代谢、突触功能维持和抗氧化防御等生理过程，而PrPSc则通过错误折叠形成淀粉样纤维，导致神经退行性疾病。PRNP基因突变与多种朊病毒病相关，如克雅氏病（CJD）、致死性家族性失眠症（FFI）和格斯特曼-斯特劳斯勒-申克综合征（GSS）。这些突变通常导致PrPC向PrPSc的构象转变，引发蛋白质聚集和神经元损伤。PRNP过表达会增加PrPSc形成的风险，加剧神经退行性病变，而降低表达可能减少朊病毒病的发生，但完全缺失可能导致某些神经功能异常。PRNP属于朊蛋白基因家族，该家族成员在不同物种中高度保守，具有相似的蛋白质折叠特性和功能。PRNP基因的多态性（如M129V）也影响朊病毒病的易感性和病程。研究PRNP有助于理解蛋白质错误折叠疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a membrane glycosylphosphatidylinositol-anchored glycoprotein that tends to aggregate into rod-like structures. The encoded protein contains a highly unstable region of five tandem octapeptide repeats. This gene is found on chromosome 20, approximately 20 kbp upstream of a gene which encodes a biochemically and structurally similar protein to the one encoded by this gene. Mutations in the repeat region as well as elsewhere in this gene have been associated with Creutzfeldt-Jakob disease, fatal familial insomnia, Gerstmann-Straussler disease, Huntington disease-like 1, and kuru. An overlapping open reading frame has been found for this gene that encodes a smaller, structurally unrelated protein, AltPrp. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

由该基因编码的蛋白质是一种膜糖基 - 锚定的糖蛋白倾向于聚集成棒状结构。编码的蛋白含有五个串联重复八肽一种极不稳定的区域。该基因是在20号染色体中发现，大约20 kbp的其编码的生物化学和结构上相似的蛋白质，以所述一个由该基因编码的基因的上游。在重复区域的突变，以及在该基因别处已与克雅氏病，致命性家族性失眠症，格 - 施病，亨廷顿病样1，和库鲁相关联。一个重叠的开放阅读框已发现该基因编码一个较小的，结构上不相关的蛋白，AltPrp。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对PRNP基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRNP基因的介绍

基因序列

基因序列

PRNP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRNP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14521       rs1799990       rs1800014       rs1894283       rs1894284       rs1931969       rs2025112       rs2025113       rs2025114       rs2093390       rs2093391       rs2756268       rs2756270       rs2756271       rs3054138       rs4815729       rs4815730      

基因表达

基因表达

PRNP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCGAGGCAGTCATTATGG
60
CAGTGTTCCATCCTCCAGG
60
GAGAGCAGTCATTATGGCG
59
CAGTGTTCCATCCTCCAGG
60
TAACTTAAACCTCGGCCGG
60
CCATAATGACTGCTCTGCC
58
CAGAGCAGTCATTATGGCG
59
CAGTGTTCCATCCTCCAGG
60
AGAGCAGTCATTATGGCGA
59
CCAGTGTTCCATCCTCCAG
60
AGAGCAGTCATTATGGCGA
59
CCAGTGTTCCATCCTCCAG
60
TTAACTTAAACCTCGGCCG
58
ATAATGACTGCTCTGCCTC
57
ACCGAGGCAGTCATTATGG
60
CCAGTGTTCCATCCTCCAG
60
AGAGCAGTCATTATGGCGA
59
CAGTGTTCCATCCTCCAGG
60
AGAGCAGTCATTATGGCGA
59
CAGTGTTCCATCCTCCAGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MTF1
PRNP
Activation
18990686
SP1
PRNP
Activation
18990686
SP1
PRNP
Unknown
23131565
XBP1
PRNP
Unknown
23737521

基因本体信息

PRNP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRNP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
A2A2V1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A2A2V1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
A2A2V1 (UniProtKB)
IEA
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F7VJQ1 (UniProtKB)
IDA
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F7VJQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001933
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0005507
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0005507
P04156 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P04156 (UniProtKB)
IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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P04156 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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P04156 (UniProtKB)
IEA
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P04156 (UniProtKB)
IEA
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TAS
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P04156 (UniProtKB)
ISS
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P04156 (UniProtKB)
ISS
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P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0006878
P04156 (UniProtKB)
NAS
GO:0006979
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0007050
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0007611
P04156 (UniProtKB)
IEA
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P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0008152
P04156 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0015631
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0019898
P04156 (UniProtKB)
TAS
GO:0031225
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0032689
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0032700
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0032703
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0032880
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0035690
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P04156 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P04156 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P04156 (UniProtKB)
IPI
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P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
P04156 (UniProtKB)
IEA
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P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0044325
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0045121
P04156 (UniProtKB)
IDA
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P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0046686
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0050860
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0051087
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:0070885
P04156 (UniProtKB)
ISS
GO:0071280
P04156 (UniProtKB)
IDA
GO:1901379
P04156 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
X6RKS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
X6RKS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
X6RKS3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRNP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Creutzfeldt-Jakob disease 0.858675489 285 14 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease 0.600051302 108 14 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Fatal Familial Insomnia 0.587816555 78 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Prion Diseases 0.481088376 437 20 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
SPONGIFORM ENCEPHALOPATHY WITH NEUROPSYCHIATRIC FEATURES 0.36 1 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
HUNTINGTON DISEASE-LIKE 1 0.36 0 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Alzheimer's Disease 0.177294231 41 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.128173051 4 0 CTD_human_LHGDN
Hepatolenticular Degeneration 0.128001298 2 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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