PRKD2 (protein kinase D2)
- symbol:
- PRKD2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.32
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- PKD2|HSPC187|DKFZP586E0820
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25865
- ensembl gene id:
- ENSG00000105287
- ucsc gene id:
- uc002pfi.4
- refseq accession:
- NM_016457
- hgnc_id:
- HGNC:17293
- approved reserved:
- 2004-10-28
PRKD2（蛋白激酶D2，Protein Kinase D2）属于蛋白激酶D（PKD）家族，该家族包括PRKD1、PRKD2和PRKD3三个成员，它们是一类丝氨酸/苏氨酸激酶，主要参与细胞信号传导，调控多种生物学过程如细胞增殖、迁移、凋亡和分泌等。PRKD家族成员的共性在于它们都含有N端的调节域（包括C1结构域，负责结合二酰基甘油DAG）和C端的催化域，可被磷脂酶C（PLC）通路激活，尤其在G蛋白偶联受体（GPCR）信号中起关键作用。PRKD2在多种组织中表达，包括心脏、脑、胰腺和免疫细胞，其表达产物通过磷酸化下游靶蛋白（如组蛋白去乙酰化酶HDAC5、热休克蛋白HSP27等）调控基因表达、细胞形态和应激反应。PRKD2的主要作用位点包括细胞膜（激活后转位至高尔基体或核周区域）及细胞核，影响转录因子活性和染色质重塑。突变可能导致PRKD2功能异常，例如某些癌症（如前列腺癌、乳腺癌）中PRKD2的过表达与肿瘤侵袭性增强相关，而功能丧失突变可能影响免疫调节或心血管发育。PRKD2过表达会促进细胞迁移和侵袭，可能与转移性癌症相关；同时可能激活NF-κB等促生存通路。反之，PRKD2表达降低可能导致细胞凋亡增加或分泌功能缺陷，如胰岛β细胞中PRKD2下调会损害胰岛素分泌。PRKD2还与炎症反应相关，其活性异常可能参与自身免疫疾病。在神经系统中，PRKD2调控突触可塑性，表达异常可能影响学习记忆功能。此外，PRKD2与血管生成有关，其抑制可能减少病理性血管增生（如肿瘤血管化）。PRKD家族成员功能部分冗余，但PRKD2对特定组织（如胰腺）的功能更具特异性。目前针对PRKD2的研究仍在深入，尤其在癌症靶向治疗和代谢疾病领域。
The protein encoded by this gene belongs to the protein kinase D (PKD) family of serine/threonine protein kinases. This kinase can be activated by phorbol esters as well as by gastrin via the cholecystokinin B receptor (CCKBR) in gastric cancer cells. It can bind to diacylglycerol (DAG) in the trans-Golgi network (TGN) and may regulate basolateral membrane protein exit from TGN. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于蛋白激酶D（PKD）家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。这种激酶可通过佛波醇酯，以及通过经由在胃癌细胞中的缩胆囊素B受体（CCKBR）胃泌素被激活。它可以结合到反式高尔基网络中的二酰基甘油（DAG）（TGN），并且可以调节从TGN基底膜蛋白退出。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由提供RefSeq的，2008年7月]
基因本体信息
PRKD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRKD2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.24973957 | 4 | 6 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Kidney, Autosomal Dominant | 0.043702141 | 161 | 0 | BeFree |
| Polycystic Kidney Diseases | 0.005700279 | 21 | 0 | BeFree |
| Chromosome Aberrations | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Simple renal cyst | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Kidney Failure | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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