PRF1 (perforin 1)
- symbol:
- PRF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- C2 domain containing - ungrouped
- alias symbol:
- PFP|P1|HPLH2
- alias name:
- Perforin|perforin 1 (preforming pr…
- entrez id:
- 5551
- ensembl gene id:
- ENSG00000180644
- ucsc gene id:
- uc009xqg.4
- refseq accession:
- NM_005041
- hgnc_id:
- HGNC:9360
- approved reserved:
- 1989-02-23
PRF1基因编码穿孔素（Perforin），这是一种由细胞毒性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤（NK）细胞分泌的关键效应蛋白，属于免疫球蛋白超家族中的膜攻击复合物/穿孔素（MACPF）家族。穿孔素的主要功能是在靶细胞膜上形成孔道，使颗粒酶（如颗粒酶B）进入靶细胞内部，触发凋亡途径，从而清除病毒感染或癌变的细胞。这一机制在细胞介导的免疫反应中至关重要。PRF1基因突变会导致穿孔素功能缺陷，引发家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL2），这是一种致命的免疫调节紊乱疾病，表现为过度炎症反应和多器官衰竭。此外，穿孔素表达异常还与自身免疫性疾病（如1型糖尿病）和某些癌症的免疫逃逸有关。若PRF1过表达，可能导致过度免疫激活，引发组织损伤或自身免疫反应；而表达降低则削弱免疫监视功能，增加病毒感染和肿瘤发生风险。MACPF家族成员（如补体成分C9）的共同特点是能形成跨膜孔道，参与宿主防御。PRF1的活性受钙离子浓度和pH值调控，其表达水平受转录因子（如T-bet和Eomes）调节。了解PRF1的功能及调控机制对开发针对免疫缺陷和过度激活疾病的治疗策略具有重要意义。
The protein encoded by this gene has structural and functional similarities to complement component 9 (C9). Like C9, this protein creates transmembrane tubules and is capable of lysing non-specifically a variety of target cells. This protein is one of the main cytolytic proteins of cytolytic granules, and it is known to be a key effector molecule for T-cell- and natural killer-cell-mediated cytolysis. Defects in this gene cause familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 (HPLH2), a rare and lethal autosomal recessive disorder of early childhood. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质具有的结构和功能的相似性，以补充部件9（C9）。像C9，这种蛋白跨膜造成肾小管和能够裂解非特异性各种靶细胞中。该蛋白质是细胞裂解的颗粒的主要溶细胞蛋白之一，它是已知的对于T-细胞和自然杀伤细胞介导的??细胞溶解的关键效应分子。这种基因缺陷导致家族性噬血细胞淋巴组织细胞2型（HPLH2），儿童早期的一种罕见的和致命的常染色体隐性遗传疾病。在多个转录剪接的结果变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PRF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRF1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 5320 Autoimmune thyroid disease [PATH:hsa05320] |
| 5330 Allograft rejection [PATH:hsa05330] |
| 5332 Graft-versus-host disease [PATH:hsa05332] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 4940 Type I diabetes mellitus [PATH:hsa04940] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 2 | 0.44 | 2 | 13 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human |
| Familial Hemophagocytic Lymphocytosis | 0.122367032 | 1 | 0 | GAD_ORPHANET |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Autistic Disorder | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Aplastic anemia, idiopathic | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| APLASTIC ANEMIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Aplastic Anemia | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Asthma | 0.085895776 | 15 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.082638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD_MGD |
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