PRDM9 (PR/SET domain 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRDM9
locus group:
protein-coding gene
location:
5p14.2
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
PFM6|ZNF899|KMT8B|Meisetz
alias name:
PR-domain containing protein 9|his…
entrez id:
56979
ensembl gene id:
ENSG00000164256
ucsc gene id:
uc003jgo.3
refseq accession:
NM_020227
hgnc_id:
HGNC:13994
approved reserved:
2000-11-28

基因染色体位置

基因染色体位置

5p14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRDM9（PR domain-containing protein 9）是一种编码组蛋白甲基转移酶的基因，属于PRDM（PRDI-BF1-RIZ1 homologous domain-containing）基因家族。该家族的特点是含有一个保守的PR（PRDI-BF1 and RIZ1 homologous）结构域，具有组蛋白修饰功能，参与基因表达调控、细胞分化和发育等过程。PRDM9的主要生物学功能是在减数分裂过程中指导DNA双链断裂（DSBs）的形成，从而促进同源染色体的配对和重组。其表达产物通过锌指结构域识别特定的DNA序列（如重组热点），并利用SET结构域催化组蛋白H3的第四位赖氨酸三甲基化（H3K4me3），这一表观遗传标记为后续的重组蛋白复合物提供结合位点。PRDM9的作用位点主要集中在减数分裂早期的染色体上，特别是在重组热点区域。若PRDM9发生突变，可能导致减数分裂异常，引发不育、非整倍体或染色体结构变异等问题。例如，某些人群中的PRDM9变异与男性不育或女性早发性卵巢功能不全相关。此外，PRDM9的多样性（由其锌指阵列的多态性决定）影响不同物种或个体间重组热点的分布差异。PRDM9过表达可能扰乱正常的重组模式，导致基因组不稳定或异常重组事件；而表达降低则可能减少重组频率，影响配子形成和生育能力。在进化上，PRDM9的快速变异被认为与生殖隔离和物种形成有关。PRDM9基因家族的其他成员（如PRDM1、PRDM16）也参与细胞命运决定和肿瘤发生，但PRDM9的功能较为特异性地集中于减数分裂调控。目前研究还发现，PRDM9在某些哺乳动物中缺失（如狗和鸟类），暗示其功能可能被其他机制替代。

The PR domain is a protein-protein interaction module of about 100 amino acids. PR domain-containing proteins, such as PRDM9, are often involved in transcriptional regulation (Jiang and Huang, 2000 [PubMed 10668202]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

公关域的约100个??氨基酸的蛋白质 - 蛋白质相互作用的模块。 PR结构域的蛋白，如PRDM9，经常参与转录调控（江和黄，2000 [考研10668202]）。[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对PRDM9基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRDM9基因的介绍

基因序列

基因序列

PRDM9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRDM9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1874165       rs1994929       rs2099081       rs2115262       rs2914281       rs2914282       rs2934795       rs2934796       rs2973614       rs2973615       rs2973617       rs2973631       rs3805547       rs4701224       rs6875787       rs7714612       rs7715803      

基因表达

基因表达

PRDM9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGATGGGAGACTGGGAG
59
GGCTCTGAGACCTATAGTAATCAG
59
ATTACTATAGGTCTCAGAGCCAC
59
CTGTGTCATCCACCTGGAG
59
TGCACTGATTACTATAGGTCTCAG
59
TCCACCTGGAGTTTGATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PRDM9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRDM9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
A0A0U1RQY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0U1RQY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A0U1RQY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
D6RD68 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
D6RD68 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
D6RD68 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
Q9NQV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q9NQV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NQV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005694
Q9NQV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006311
Q9NQV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9NQV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q9NQV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0010845
Q9NQV7 (UniProtKB)
IMP
GO:0018024
Q9NQV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0034968
Q9NQV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9NQV7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRDM9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Azoospermia 0.005276948 3 2 BeFree_GAD
Male infertility 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Carotid Stenosis 0.002367032 1 1 GAD
Leukemogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Trisomy 0.000271442 1 0 BeFree
Shprintzen syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Cystic kidney 0.000271442 1 0 BeFree
Williams Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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