PRDM16基因详情-基因数据库-基因云馆

PRDM16 (PR/SET domain 16)

symbol:: PRDM16
locus group:: protein-coding gene
location:: 1p36.32
gene_family:: Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:: MEL1|PFM13|KIAA1675|MGC166915|KMT8F
alias name:: MDS1/EVI1-like|PR-domain zinc fing…
entrez id:: 63976
ensembl gene id:: ENSG00000142611
ucsc gene id:: uc001akf.4
refseq accession:: NM_022114
hgnc_id:: HGNC:14000
approved reserved:: 2000-11-28

1p36.32

PRDM16（PR domain containing 16）是一个编码转录调控因子的基因，属于PRDM（PRDI-BF1-RIZ1 homologous domain-containing）基因家族。该家族成员均含有PR（PRDI-BF1 and RIZ1 homologous）结构域，这是一种与组蛋白甲基转移酶活性相关的蛋白模块，能够通过甲基化修饰组蛋白来调控基因表达。PRDM16主要在棕色脂肪组织（BAT）、大脑和心脏中高表达，其核心功能是调控细胞命运决定，尤其在脂肪细胞分化中起关键作用。它能促进棕色脂肪细胞（产热型脂肪）生成，同时抑制白色脂肪细胞（储能型脂肪）分化，这一特性使其成为代谢疾病研究的重点靶点。PRDM16通过与转录辅激活因子（如PPARγ、C/EBPβ）或辅抑制因子（如CtBP）相互作用，激活UCP1等产热相关基因的表达，从而增强线粒体活性和能量消耗。该基因突变或表达异常与多种疾病相关，例如：染色体易位导致的PRDM16断裂与急性髓系白血病（AML）发生有关；其表达缺失可能引发肥胖或代谢综合征，而过表达则可能抑制白色脂肪积累并改善胰岛素抵抗。在罕见病例中，PRDM16功能丧失性突变会导致智力障碍和心脏缺陷（如左心发育不良综合征）。作为PRDM家族成员，PRDM16与其他家族蛋白（如PRDM1、PRDM3）共享通过表观遗传修饰调控发育的特性，但具有组织特异性表达模式。当PRDM16过表达时，会显著增强棕色脂肪特征并提升全身能量代谢率，同时可能抑制促炎因子（如TNF-α）的产生；而低表达会导致产热能力下降、脂肪堆积，并可能通过miR-133等非编码RNA影响心肌细胞分化。最新研究还发现其在神经干细胞维持和肿瘤微环境调控中的作用，例如通过Wnt/β-catenin信号通路影响胶质瘤进展。

The reciprocal translocation t(1;3)(p36;q21) occurs in a subset of myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). This gene is located near the 1p36.3 breakpoint and has been shown to be specifically expressed in the t(1:3)(p36,q21)-positive MDS/AML. The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor and contains an N-terminal PR domain. The translocation results in the overexpression of a truncated version of this protein that lacks the PR domain, which may play an important role in the pathogenesis of MDS and AML. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的相互易位（1; 3）（P36; Q21）发生在骨髓增生异常综合征（MDS）和急性骨髓性白血病（AML）的子集。这个基因位于靠近1p36.3断点并已被证明在T（1：3）中特异性表达（P36，Q21）阳性的MDS / AML。由该基因编码的蛋白质是一个锌指转录因子，并包含一个N-末端PR域。易位导致的这种蛋白的缺少PR域，其可以在MDS和AML的发病机制中发挥重要作用的截短版本的过表达。已经报道了编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PRDM16基因的介绍 Wikipedia数据库中对PRDM16基因的介绍

PRDM16基因的碱基序列：[NCBI]

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PRDM16基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs2297828 rs2297829 rs2472818 rs2788091 rs7413494 rs36116688 rs75412307 rs75889327 rs76879890 rs77784776 rs78384459 rs112086711 rs112871636 rs113482881 rs114752659 rs115047366 rs116229515

PRDM16基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AGGGTTTGGAAGCAAATACTG

59

AGAACTTCTCACTGCCCAG

59

GCTAAGAACCAGGCATATGC

59

CTCCAGTGACCTTCAACCA

59

CTTCTGGACTCAAGGAGGAG

59

TTTACAACGTCACCGTCAC

58

GACAGACTTCGGATGGGAG

60

CTTCGGAGATCTGCTTTGTG

59

CAAAGATCTCCGAAGACCTG

58

TCACTTTCATCTGCTCACTG

58

GCTAAGAACCAGGCATATGC

59

CTCCAGTGACCTTCAACCA

59

CAGTAGGAGGGTGTAAGTACTG

59

TTGTTGTGGATGTTCCGGA

60

CAGCATCTCTTCGAACCTC

58

GAAAGGCTTCTCCTTGTTGTG

60

CAGTGAGAAGCAGGAGGAC

60

CATTGCATATGCCTTCGGG

60

CTGGCTCAAGTACATCCGT

60

TTCACTTTCATCTGCTCACTG

59

尚未收录相关数据

PRDM16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

PRDM16基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0003676

D6RDW0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

D6RDW0 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

D6RDW0 (UniProtKB)

IEA

GO:0003676

D6RFY3 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

D6RFY3 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

D6RFY3 (UniProtKB)

IEA

GO:0003676

H0YA13 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

H0YA13 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

H0YA13 (UniProtKB)

IEA

GO:0000122

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0003713

Q9HAZ2 (UniProtKB)

ISS

GO:0005515

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

Q9HAZ2 (UniProtKB)

TAS

GO:0006351

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0017053

Q9HAZ2 (UniProtKB)

ISS

GO:0018024

Q9HAZ2 (UniProtKB)

TAS

GO:0022008

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0030512

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0030512

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IMP

GO:0030853

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0033613

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IPI

GO:0034968

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0035019

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0043457

Q9HAZ2 (UniProtKB)

ISS

GO:0043565

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0043565

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0043586

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0045892

Q9HAZ2 (UniProtKB)

ISS

GO:0045892

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0045893

Q9HAZ2 (UniProtKB)

ISS

GO:0045893

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0045893

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0046332

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0050872

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0050873

Q9HAZ2 (UniProtKB)

ISS

GO:0060021

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0090336

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IEA

GO:0030512

Q9HAZ2 (UniProtKB)

IDA

GO:0006355

U3KQL6 (UniProtKB)

IEA

可能调控 PRDM16基因的相关microRNA：

hsa-miR-96 hsa-miR-133a hsa-miR-133b hsa-miR-221 hsa-miR-346 hsa-miR-615-3p

BioGrid

IntAct

mentha

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

Reactomepathway

名称
Chromatin modifying enzymes
Chromatin organization
PKMTs methylate histone lysines

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Migraine Disorders	0.243452799	5	4	BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8	0.24	1	2	CLINVAR_UNIPROT
Chromosome 1p36 Deletion Syndrome	0.120542884	2	0	BeFree_ORPHANET
Left ventricular noncompaction	0.120271442	1	0	BeFree_ORPHANET
Motion Sickness	0.12	1	1	GWASCAT
Allergic rhinitis (disorder)	0.12	1	1	GWASCAT
leukemia	0.008163119	10	0	BeFree_LHGDN
Leukemia, Myelocytic, Acute	0.005438769	10	0	BeFree_LHGDN
Down Syndrome	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia	0.00272435	1	0	LHGDN

PRDM16 (PR/SET domain 16)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

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