PRDM14(PR domain containing 14)是一种含有PR结构域(PRDI-BF1和RIZ1同源结构域,参与表观遗传调控的蛋白模块)的转录调控因子,属于PRDM基因家族。该家族成员通常具有锌指结构(DNA结合域)和PR/SET结构域(具有组蛋白甲基转移酶活性),参与细胞分化、发育和肿瘤发生等过程。PRDM14在胚胎干细胞(ESC)中高表达,通过维持多能性(细胞分化为多种类型的能力)和抑制分化相关基因来调控干细胞的自我更新。其作用位点包括多能性相关基因(如OCT4、NANOG)的启动子区域,通过组蛋白修饰(如H3K27me3抑制标记)影响染色质状态。PRDM14突变或表达异常可能导致发育缺陷或癌症,例如在乳腺癌和睾丸生殖细胞肿瘤中常见过表达,与肿瘤侵袭性和不良预后相关。若PRDM14过表达,可能增强干细胞特性,促进肿瘤发生或阻碍正常分化;而降低表达则可能导致干细胞多能性丧失或过早分化。PRDM14还与DNA去甲基化(去除基因启动子的甲基化以激活表达)过程相关,尤其在原始生殖细胞(PGCs)中调控表观遗传重编程。该基因家族(PRDM)的共性包括通过甲基化修饰组蛋白或DNA来调控基因表达,影响细胞命运决定和疾病进程。在免疫系统中,PRDM14还参与B细胞发育。其功能冗余性(家族成员功能重叠)常见于PRDM家族,但PRDM14在多能性维持中的作用较为独特。
This gene encodes a member of the PRDI-BF1 and RIZ homology domain containing (PRDM) family of transcriptional regulators. The encoded protein may possess histone methyltransferase activity and plays a critical role in cell pluripotency by suppressing the expression of differentiation marker genes. Expression of this gene may play a role in breast cancer. [provided by RefSeq, Dec 2011]
该基因编码含有转录调节(PRDM)家庭PRDI-BF1和RIZ同源域的成员。所编码的蛋白质可具有组蛋白甲基转移酶活性和通过抑制分化标记基因的表达在细胞多能性的关键作用。这个基因的表达可能在乳腺癌的作用。 [由RefSeq的,2011年12月提供]
PRDM14基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PRDM14基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Testicular Germ Cell Tumor | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_GWASCAT |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cervix carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Non-small cell lung cancer metastatic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of mouth | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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