PRDM1 (PR/SET domain 1)
- symbol:
- PRDM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q21
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- PRDI-BF1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 639
- ensembl gene id:
- ENSG00000057657
- ucsc gene id:
- uc003prd.3
- refseq accession:
- NM_001198
- hgnc_id:
- HGNC:9346
- approved reserved:
- 1994-09-14
PRDM1（PR domain zinc finger protein 1），也称为BLIMP1（B lymphocyte-induced maturation protein 1），是一个关键的转录调控因子，主要参与免疫系统发育和细胞分化。它属于PRDM（PRDI-BF1和RIZ homology domain containing）基因家族，该家族成员均含有一个PR结构域（与SET甲基转移酶结构域相似）和多个锌指结构，通常参与表观遗传调控和转录抑制。PRDM1在B细胞终末分化为浆细胞的过程中起核心作用，通过抑制B细胞相关基因（如PAX5和BCL6）的表达，促进浆细胞特异性基因（如XBP1和IRF4）的表达。此外，PRDM1还参与调节T细胞功能，抑制效应T细胞过度活化，维持免疫稳态。PRDM1突变或表达异常与多种疾病相关，例如PRDM1功能丧失突变可能导致B细胞分化障碍，与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）等B细胞恶性肿瘤的发生有关。PRDM1过表达可能抑制肿瘤生长，但其在某些癌症中也可能发挥促癌作用，具体机制尚不完全清楚。PRDM1表达降低会导致B细胞无法正常分化为浆细胞，影响抗体产生，可能导致免疫缺陷。此外，PRDM1在肠道上皮细胞中也有表达，其缺失可能引发肠道炎症。PRDM1还与其他基因相互作用，例如与IRF4协同调控浆细胞分化，与BCL6相互拮抗以平衡生发中心反应。PRDM1基因家族成员通常参与细胞命运决定和分化调控，其PR结构域可能具有组蛋白甲基转移酶活性，影响染色质结构和基因表达。
This gene encodes a protein that acts as a repressor of beta-interferon gene expression. The protein binds specifically to the PRDI (positive regulatory domain I element) of the beta-IFN gene promoter. Transcription of this gene increases upon virus induction. Two alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码充当β-干扰素基因表达的阻抑蛋白。该蛋白质特异性结合的β-内的IFN基因启动子的PRDI（正调控域我元素）。该基因的转录增加对病毒诱导。已经报道了两种编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PRDM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRDM1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.206362715 | 7 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_MGD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.125276948 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Sjogren's Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ulcerative Colitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| B-Cell Lymphomas | 0.011430353 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma | 0.007891677 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Multiple Myeloma | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Crohn Disease | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
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