PRCC(PRCC基因)位于人类1号染色体上,编码一种称为“乳头状肾细胞癌相关蛋白”的蛋白质。该基因的主要功能与细胞周期调控、RNA剪接和转录调控相关,尤其在肾细胞中发挥重要作用。PRCC蛋白通过与TFE3转录因子相互作用,参与基因表达的调控,影响细胞增殖和分化。PRCC基因的突变或易位(如与TFE3基因融合)会导致功能异常,最常见的是t(X;1)(p11;q21)染色体易位,这种突变与乳头状肾细胞癌(PRCC)的发生密切相关,导致TFE3-PRCC融合蛋白的异常表达,进而促进肿瘤生长。PRCC基因过表达可能扰乱正常的细胞周期和转录调控,促进肿瘤发生;而降低表达则可能影响肾脏细胞的正常功能,但具体机制尚不完全清楚。PRCC属于一个功能多样的基因家族,但目前尚未明确归类到特定家族。该基因的突变或异常表达不仅与肾癌相关,还可能与其他恶性肿瘤或发育异常有关。研究PRCC基因有助于理解肾癌的分子机制,并为靶向治疗提供潜在方向。
This gene encodes a protein that may play a role in pre-mRNA splicing. Chromosomal translocations (X;1)(p11;q21) that result in fusion of this gene to TFE3 (GeneID 7030) have been associated with papillary renal cell carcinoma. A PRCC-TFE3 fusion protein is expressed in affected carcinomas and is likely associated with altered gene transactivation. This fusion protein has also been associated with disruption of the cell cycle.[provided by RefSeq, Aug 2010]
该基因编码可能在mRNA前剪接作用的蛋白质。染色体易位(X; 1)(P11,Q21)是导致该基因的融合TFE3(GeneID 7030)已与乳头状肾细胞癌有关。一个PRCC-TFE3融合蛋白在受影响的癌表达,并有可能与改变的基因转录有关。该融合蛋白也已与细胞周期的破坏有关。[通过的RefSeq,2010年8月提供]
PRCC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PRCC基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.122985861 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human |
RENAL CELL CARCINOMA, Xp11-ASSOCIATED | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Papillary Renal Cell Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Clear-cell metastatic renal cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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