PPTC7 (protein phosphatase targeting COQ7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPTC7
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.11
gene_family:
alias symbol:
TA-PP2C
alias name:
T cell activation protein phosphat…
entrez id:
160760
ensembl gene id:
ENSG00000196850
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uc001trh.2
refseq accession:
NM_139283
hgnc_id:
HGNC:30695
approved reserved:
2006-02-27

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPTC7（Protein Phosphatase Targeting COQ7）是一种蛋白磷酸酶，属于PP2A（蛋白磷酸酶2A）家族中的调节亚基，主要参与调控线粒体功能和能量代谢。该基因编码的蛋白通过与PP2A核心酶结合，靶向调控辅酶Q（CoQ）生物合成途径中的关键酶COQ7，从而影响线粒体电子传递链的活性和氧化磷酸化过程。PPTC7在心脏、肝脏和肌肉等高耗能组织中表达较高，其功能与维持细胞能量稳态密切相关。若PPTC7发生功能缺失突变，可能导致COQ7活性异常，进而引发辅酶Q缺乏症，表现为线粒体功能障碍、心肌病或神经退行性疾病。相反，PPTC7过表达可能通过过度抑制COQ7而干扰线粒体呼吸链，导致活性氧（ROS）积累和细胞凋亡。PPTC7属于B56蛋白家族（PPP2R5），该家族成员均含有保守的B56结构域，能够特异性结合PP2A核心酶并引导其定位至不同底物，参与细胞周期、信号转导和代谢调控等过程。研究表明，PPTC7与家族其他成员类似，通过动态调控磷酸化修饰影响下游通路，但其独特之处在于特异性靶向线粒体代谢相关蛋白。此外，PPTC7表达水平变化可能影响AMPK/mTOR等能量感应通路的活性，进而调控细胞生长与自噬。在癌症中，PPTC7的异常表达可能与肿瘤细胞代谢重编程有关，其具体机制仍在探索中。

None

无

OMIM数据库中对PPTC7基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPTC7基因的介绍

基因序列

基因序列

PPTC7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPTC7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10075       rs957394       rs957395       rs1265742       rs1265743       rs2028004       rs2106402       rs3825390       rs3825391       rs4766430       rs4766500       rs4766501       rs5800891       rs6606689       rs7296852       rs7312139       rs7489021      

基因表达

基因表达

PPTC7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGCCTATGACCCAAATTATATGTC
60
TCATCTGGCTTTCCACCTC
59
CCTATGACCCAAATTATATGTCACC
60
TCATCTGGCTTTCCACCTC
59
GGCCTATGACCCAAATTATATGTC
60
ATCTGGCTTTCCACCTCTC
59
GAATGTGAGAGGTGGAAAGC
59
TGACACCTCAGCTAGTCTG
59
CCTATGACCCAAATTATATGTCACC
60
TCATCTGGCTTTCCACCTC
59
GGATTGAATGTGAGAGGTGGA
60
CCTCAGCTAGTCTGTATACTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PPTC7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPTC7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004721
Q8NI37 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q8NI37 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
Q8NI37 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8NI37 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPTC7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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