PPM1B (protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B)
- symbol:
- PPM1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p21
- gene_family:
- Protein phosphatases, Mg2+/Mn2+ dependent
- alias symbol:
- PPC2BETAX|PP2CB|PP2CBETA
- alias name:
- protein phosphatase 2C, beta isofo…
- entrez id:
- 5495
- ensembl gene id:
- ENSG00000138032
- ucsc gene id:
- uc002rtt.4
- refseq accession:
- NM_002706
- hgnc_id:
- HGNC:9276
- approved reserved:
- 1993-02-05
PPM1B（Protein Phosphatase, Mg2+/Mn2+ Dependent 1B）是一种属于金属依赖性蛋白磷酸酶（PPM）家族的基因，该家族也称为PP2C家族。PPM家族成员的特点是依赖镁离子或锰离子作为辅助因子，能够去磷酸化丝氨酸/苏氨酸残基，从而调控多种细胞信号通路。PPM1B作为一种重要的蛋白磷酸酶，主要参与调控细胞应激反应、炎症、凋亡和代谢过程。它的作用位点包括多种激酶和信号分子，如p38 MAPK、TAK1和AMPK等。PPM1B通过去磷酸化这些分子，负调控其活性，从而影响细胞对压力、炎症和能量代谢的响应。PPM1B的突变可能导致其功能异常，进而影响相关信号通路的平衡。例如，PPM1B功能丧失可能增强p38 MAPK或TAK1的活性，导致过度炎症反应或细胞凋亡异常，与自身免疫性疾病、癌症和代谢紊乱等疾病相关。研究表明，PPM1B在某些癌症中表达降低，可能促进肿瘤细胞的存活和增殖。相反，PPM1B过表达可能抑制炎症和应激反应，但也可能干扰正常的细胞信号传导，影响组织稳态。PPM1B与家族其他成员（如PPM1A、PPM1D）具有相似的结构和功能，均含有保守的磷酸酶催化域，但各自调控不同的底物和通路，表现出功能特异性。PPM1B在免疫调节和代谢疾病中的作用使其成为潜在的治疗靶点，进一步研究可能有助于开发针对炎症、癌症和代谢综合征的新策略。
The protein encoded by this gene is a member of the PP2C family of Ser/Thr protein phosphatases. PP2C family members are known to be negative regulators of cell stress response pathways. This phosphatase has been shown to dephosphorylate cyclin-dependent kinases (CDKs), and thus may be involved in cell cycle control. Overexpression of this phosphatase is reported to cause cell-growth arrest or cell death. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Additional transcript variants have been described, but currently do not represent full-length sequences. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是PP2C家族丝氨酸/苏氨酸蛋白质的成员磷酸酶。 PP2C家族成员已知是细胞应激反应途径的负调节剂。此磷酸已显示脱磷酸化周期蛋白依赖性激酶（CDK的），并且因此可能参与细胞周期控制。此磷酸酶的过表达被报告以引起细胞生长停滞或细胞死亡。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。额外转录变体进行了说明，但目前并不代表全长序列。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PPM1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPM1B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 名称 |
|---|
| Antiviral mechanism by IFN-stimulated genes |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Immune System |
| Interferon Signaling |
| ISG15 antiviral mechanism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypotonia-Cystinuria Syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Isolated cystinuria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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