PPARD (peroxisome proliferator activated receptor delta)
- symbol:
- PPARD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.31
- gene_family:
- Nuclear hormone receptors
- alias symbol:
- NUC1|NUCII|FAAR|NR1C2|PPARB
- alias name:
- peroxisome proliferator activated …
- entrez id:
- 5467
- ensembl gene id:
- ENSG00000112033
- ucsc gene id:
- uc003okm.3
- refseq accession:
- NM_006238
- hgnc_id:
- HGNC:9235
- approved reserved:
- 1996-03-12
PPARD（过氧化物酶体增殖物激活受体δ）属于核激素受体超家族中的PPAR（过氧化物酶体增殖物激活受体）家族，该家族还包括PPARα和PPARγ。PPAR家族成员是配体激活的转录因子，主要调控脂质代谢、能量平衡和炎症反应等生理过程。PPARD广泛表达于多种组织，如骨骼肌、心脏、脂肪组织和大脑，其核心功能是促进脂肪酸氧化和能量代谢，尤其在耐力运动或禁食状态下激活，帮助机体适应能量需求变化。PPARD通过结合特定的DNA反应元件（PPRE）调控下游靶基因表达，如参与线粒体β氧化的CPT1A和PDK4，从而增强细胞对脂肪酸的利用效率。PPARD的突变可能影响其转录活性，导致代谢紊乱，例如与胰岛素抵抗、肥胖或血脂异常相关。研究发现，PPARD基因多态性与2型糖尿病、心血管疾病风险相关。若PPARD过表达，可能提高肌肉的脂肪酸氧化能力，增强运动耐力，但也可能因过度消耗葡萄糖而影响血糖稳态；反之，低表达可能导致脂质堆积、代谢率下降，甚至诱发肥胖或脂肪肝。在疾病方面，PPARD的激活被认为可能改善动脉粥样硬化，因其抗炎作用可减少血管斑块形成，而抑制PPARD可能加剧代谢综合征。此外，PPARD与癌症的关系复杂，既有研究显示其激活可能抑制某些肿瘤生长（如结肠癌），但在其他情况下可能促进肿瘤细胞存活。PPARD还参与调控巨噬细胞的极化，影响免疫微环境。基因家族共性上，PPAR成员均通过异二聚体形式与RXR（视黄醇X受体）结合，响应脂肪酸及其衍生物等配体，协调代谢与炎症通路，但各亚型具有组织特异性分布和功能侧重。PPARD因其在代谢调节中的核心地位，成为代谢性疾病药物开发的潜在靶点。
This gene encodes a member of the peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) family. PPARs are nuclear hormone receptors that bind peroxisome proliferators and control the size and number of peroxisomes produced by cells. PPARs mediate a variety of biological processes, and may be involved in the development of several chronic diseases, including diabetes, obesity, atherosclerosis, and cancer. This protein is a potent inhibitor of ligand-induced transcription activity of PPAR alpha and PPAR gamma. It may function as an integrator of transcription repression and nuclear receptor signaling. The expression of this gene is found to be elevated in colorectal cancer cells. The elevated expression can be repressed by adenomatosis polyposis coli (APC), a tumor suppressor protein related to APC/beta-catenin signaling pathway. Knockout studies in mice suggested the role of this protein in myelination of the corpus callosum, lipid metabolism, and epidermal cell proliferation. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2010]
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的一个成员。 PPARs的是结合过氧化物酶体增殖和控制由细胞产生的过氧化物酶体的大小和数量的核激素受体。 PPARs的介导多种生物学过程，并且可能涉及几种慢性疾病，包括糖尿病，肥胖症，动脉粥样硬化和癌症的发展。这种蛋白质是PPARα和PPAR伽马配体诱导的转录活性的有效抑制剂。它可以作为转录抑制和核受体信号的积分功能。该基因的表达被发现在结肠直肠癌细胞中升高。高架的表达可以通过腺瘤性结肠息肉病（APC），与APC /β-catenin信号通路中的肿瘤抑制蛋白被抑制。在小鼠中敲除研究显示在胼胝体，脂质代谢，和表皮细胞增殖的髓鞘形成该蛋白质的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年1月提供]
基因本体信息
PPARD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPARD基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5221 Acute myeloid leukemia [PATH:hsa05221] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Import of palmitoyl-CoA into the mitochondrial matrix |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Nuclear Receptor transcription pathway |
| Pyruvate metabolism |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| Regulation of pyruvate dehydrogenase (PDH) complex |
| Signaling by Retinoic Acid |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomegaly | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Obesity | 0.132996872 | 16 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Fatty Liver | 0.123452799 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cardiomyopathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Skin Neoplasms | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.096645169 | 12 | 2 | BeFree_GAD_MGD |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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