PPARA (peroxisome proliferator activated receptor alpha)
- symbol:
- PPARA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.31
- gene_family:
- Nuclear hormone receptors
- alias symbol:
- hPPAR|NR1C1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5465
- ensembl gene id:
- ENSG00000186951
- ucsc gene id:
- uc003bgx.1
- refseq accession:
- NM_001001928
- hgnc_id:
- HGNC:9232
- approved reserved:
- 1993-11-01
PPARA（过氧化物酶体增殖物激活受体α）属于核受体超家族中的PPAR（过氧化物酶体增殖物激活受体）家族，该家族还包括PPARD和PPARG。PPAR家族成员是配体激活的转录因子，主要调控脂质代谢、能量平衡和炎症反应等生理过程。PPARA主要在肝脏、心脏、骨骼肌和棕色脂肪组织中高表达，其生物学功能集中在脂肪酸氧化、脂蛋白代谢和葡萄糖稳态的调控上。PPARA通过结合特定的DNA反应元件（PPRE）来激活靶基因的转录，这些靶基因参与脂肪酸摄取、β-氧化和酮体生成等过程。PPARA的激活可以促进脂肪酸的分解代谢，减少甘油三酯的积累，从而改善胰岛素敏感性。PPARA的突变可能导致功能丧失或获得，进而影响其调控的代谢途径。例如，PPARA的功能丧失突变可能导致血脂异常、脂肪肝和胰岛素抵抗，而某些激活突变可能增强脂肪酸氧化能力，但过度激活也可能导致肝毒性。PPARA与多种代谢性疾病密切相关，如肥胖、2型糖尿病、动脉粥样硬化和非酒精性脂肪肝病（NAFLD）。研究表明，PPARA的活性降低可能加剧这些疾病的进展，而通过药物（如贝特类药物）激活PPARA可以改善血脂异常和胰岛素抵抗。当PPARA过表达时，会显著增强脂肪酸氧化和能量消耗，可能减少脂肪堆积并改善代谢健康，但也可能导致过度消耗能量底物，影响其他代谢途径的平衡。相反，PPARA表达降低会导致脂肪酸氧化能力下降，促进脂质积累，增加代谢性疾病的风险。PPARA还与其他基因和通路相互作用，例如它与PGC-1α（过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α）协同调控线粒体生物合成和能量代谢。此外，PPARA的活性可能影响炎症反应，因为它可以抑制NF-κB等促炎信号通路。总之，PPARA在代谢调控中发挥核心作用，其表达或活性的变化会显著影响机体的能量平衡和代谢健康，是代谢性疾病治疗的重要靶点。
Peroxisome proliferators include hypolipidemic drugs, herbicides, leukotriene antagonists, and plasticizers; this term arises because they induce an increase in the size and number of peroxisomes. Peroxisomes are subcellular organelles found in plants and animals that contain enzymes for respiration and for cholesterol and lipid metabolism. The action of peroxisome proliferators is thought to be mediated via specific receptors, called PPARs, which belong to the steroid hormone receptor superfamily. PPARs affect the expression of target genes involved in cell proliferation, cell differentiation and in immune and inflammation responses. Three closely related subtypes (alpha, beta/delta, and gamma) have been identified. This gene encodes the subtype PPAR-alpha, which is a nuclear transcription factor. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene, although the full-length nature of only two has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
过氧化物酶体增殖包括降血脂药物，除草剂，白三烯拮抗剂，和增塑剂;这个术语产生是因为它们诱导的尺寸和过氧化物酶体数目的增加。过氧化物酶体是在包含酶为呼吸和用于胆固醇和脂类代谢的植物和动物中发现亚细胞器。过氧化物酶体增殖的作用被认为是通过特定的受体，称为PPARs的，它属于类固醇激素受体超家族来介导。 PPARs的影响参与细胞增殖，细胞分化和免疫和炎症应答的靶基因的表达。三个密切相关的亚型（α，β/三角洲和γ）已经确定。该基因编码的亚型的PPAR-α，它是一个核转录因子。多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明，但只有两个全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PPARA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPARA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
| 名称 |
|---|
| Activation of gene expression by SREBF (SREBP) |
| BMAL1:CLOCK,NPAS2 activates circadian gene expression |
| Circadian Clock |
| Developmental Biology |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Mitochondrial biogenesis |
| Nuclear Receptor transcription pathway |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| RORA activates gene expression |
| Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.213006804 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Reperfusion Injury | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.154342429 | 44 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Obesity | 0.144441038 | 37 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Dyslipidemias | 0.132234747 | 28 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Fatty Liver | 0.1312586 | 17 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Inflammation | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Insulin Resistance | 0.124734064 | 4 | 0 | CTD_human_GAD |
| Hyperlipidemia | 0.124538567 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.12434307 | 16 | 4 | BeFree_CTD_human |
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