PPAN-P2RY11 (PPAN-P2RY11 readthrough)
- symbol:
- PPAN-P2RY11
- locus group:
- other
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 692312
- ensembl gene id:
- ENSG00000243207
- ucsc gene id:
- uc002mna.4
- refseq accession:
- NM_001040664
- hgnc_id:
- HGNC:33526
- approved reserved:
- 2007-07-31
PPAN-P2RY11是一个融合基因，由PPAN（Peter Pan homolog）和P2RY11（嘌呤能受体P2Y11）基因通过染色体易位形成。PPAN编码一种核糖体生物发生相关蛋白，参与核糖体RNA加工和细胞增殖调控；P2RY11则编码一种G蛋白偶联受体，通过结合细胞外ATP/ADP参与免疫调节和能量代谢。该融合基因常见于B细胞淋巴瘤患者，其嵌合蛋白可能同时获得PPAN的促增殖特性和P2RY11的信号传导功能。当PPAN-P2RY11过表达时，会异常激活PI3K-AKT/mTOR等促生存通路，导致淋巴细胞恶性增殖；若表达降低则可能恢复正常的细胞周期调控。P2RY11属于嘌呤能受体家族（P2Y受体亚家族），该家族成员均通过核苷酸配体（如ATP/UTP）激活，参与炎症反应、神经传递等生理过程。值得注意的是，P2RY11基因多态性与发作性睡病风险相关，其rs2305795位点突变可能影响受体功能。在肿瘤中，该融合基因可能干扰p53等抑癌基因通路，并与MYC等癌基因产生协同作用。目前针对PPAN-P2RY11的治疗策略包括靶向嘌呤受体的小分子抑制剂和阻断融合蛋白表达的RNA干扰技术。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the adjacent PPAN and P2RY11 genes. Alternative splicing results in two transcript variants, one of which encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. This transcript is found to be ubiquitously expressed and is up-regulated by agents inducing granulocytic differentiation. However, its functional significance in vivo remains unclear. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生的相邻PPAN和P2RY11基因之间通读转录。剪接导致两个转录变异体，其中一个编码共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。此转录物被发现可以广泛表达并且是由代理诱导粒分化上调。然而，其在体内的功能意义仍不清楚。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
PPAN-P2RY11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PPAN-P2RY11基因的本体（GO）信息：
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