POU4F2基因详情-基因数据库-基因云馆

POU4F2 (POU class 4 homeobox 2)

symbol:: POU4F2
locus group:: protein-coding gene
location:: 4q31.22
gene_family:: POU class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:: Brn-3b
alias name:: None
entrez id:: 5458
ensembl gene id:: ENSG00000151615
ucsc gene id:: uc003ikv.4
refseq accession:: NM_004575
hgnc_id:: HGNC:9219
approved reserved:: 1993-10-21

4q31.22

POU4F2（也称为BRN3B）是POU转录因子家族的一员，属于POU4亚家族。这个基因家族的特点是含有保守的POU结构域，由POU特异性和POU同源结构域组成，能够结合DNA并调控基因表达。POU4F2主要在视网膜神经节细胞（RGCs）中表达，对RGC的发育、存活和轴突生长至关重要。它通过调控下游靶基因（如BCL2、ISL1和NRN1）来维持神经元的正常功能。POU4F2突变可能导致视网膜神经节细胞发育异常或凋亡，与遗传性视网膜病变（如常染色体显性视神经萎缩）相关。过表达POU4F2可能促进神经元的存活和轴突再生，但异常高表达也可能干扰其他神经发育通路。相反，降低表达或功能缺失会导致RGC数量减少、轴突导向缺陷，最终引发视力障碍或失明。POU4F2还与某些癌症（如神经母细胞瘤）有关，可能通过调控细胞增殖或凋亡相关基因发挥作用。POU4F家族的其他成员（如POU4F1和POU4F3）也在神经系统或感觉器官中发挥类似作用，共同参与神经元分化与功能维持。

The protein encoded by this gene is a member of the POU-domain transcription factor family and may be involved in maintaining visual system neurons in the retina. The level of the encoded protein is also elevated in a majority of breast cancers, resulting in accelerated tumor growth. [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白质是POU结构域转录因子家族的成员，并可能参与在视网膜维持视觉系统的神经元。所编码的蛋白质的水平也升高在大多数乳腺癌，导致加速肿瘤的生长。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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POU4F2基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1504360 rs1910595 rs3762841 rs3762842 rs3810843 rs3827594 rs5862765 rs6537428 rs6825713 rs7669891 rs13112057 rs13152799 rs17021729 rs34654797 rs34880635 rs35733768 rs60422325

POU4F2基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TTAGCCAGAGCACCATCTG

60

CGCGATCATATTATTGTGGGAC

60

TTAGCCAGAGCACCATCTG

60

CGCGATCATATTATTGTGGGA

59

TTAGCCAGAGCACCATCTG

60

GCGATCATATTATTGTGGGACAG

60

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

POU4F2

CCND1

Activation

17637757

POU4F2

HSP90AA1

Activation

15818685

SOX2

POU4F2

Repression

20739473

POU4F2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

POU4F2基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000122

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:0000165

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0000978

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0000978

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0001077

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0001077

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0001078

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:0003682

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:0005634

Q12837 (UniProtKB)

IC

GO:0005654

Q12837 (UniProtKB)

TAS

GO:0006366

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0007283

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0007411

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:0007605

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0016607

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0030182

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:0030520

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0031290

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0045597

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:0045944

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

Q12837 (UniProtKB)

IDA

GO:0048675

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0050885

Q12837 (UniProtKB)

IEA

GO:0060041

Q12837 (UniProtKB)

ISS

GO:1901796

Q12837 (UniProtKB)

TAS

可能调控 POU4F2基因的相关microRNA：

hsa-mir-23 hsa-miR-101 hsa-miR-130a hsa-miR-130a* hsa-miR-19a hsa-miR-19a* hsa-miR-23a hsa-miR-23a* hsa-miR-23b hsa-miR-23b*

BioGrid

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Mammary Neoplasms	0.011168843	5	0	BeFree_LHGDN
Neuroblastoma	0.003538676	3	0	BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast	0.001900093	7	0	BeFree
Breast Carcinoma	0.001900093	7	0	BeFree
Central neuroblastoma	0.000814326	3	0	BeFree
Pituitary Diseases	0.000542884	2	0	BeFree
Papilloma	0.000271442	1	0	BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic	0.000271442	1	0	BeFree
Differentiating Neuroblastoma	0.000271442	1	0	BeFree
Synovial Cyst	0.000271442	1	0	BeFree

POU4F2 (POU class 4 homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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