PORCN (porcupine O-acyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PORCN
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.23
gene_family:
alias symbol:
MG61|PORC|PPN|por
alias name:
None
entrez id:
64840
ensembl gene id:
ENSG00000102312
ucsc gene id:
uc064yxx.1
refseq accession:
NM_022825
hgnc_id:
HGNC:17652
approved reserved:
2004-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PORCN（Porcupine O-Acyltransferase）是一种位于内质网的膜结合蛋白，属于膜结合O-酰基转移酶（MBOAT）基因家族成员。该基因编码的蛋白质在Wnt信号通路中起关键作用，负责对Wnt蛋白进行棕榈酰化修饰，这一修饰是Wnt蛋白分泌和活化的必要条件。Wnt信号通路在胚胎发育、组织稳态和干细胞维持中具有重要作用。PORCN的功能障碍会导致Wnt蛋白分泌受阻，进而影响下游信号传导。PORCN突变与多种发育异常相关，最典型的是局灶性皮肤发育不全（Goltz综合征），这是一种X连锁显性遗传病，表现为皮肤、骨骼和眼睛等多系统发育缺陷。由于PORCN位于X染色体（Xp11.23），女性患者因X染色体随机失活表现为镶嵌型症状，而男性半合子突变通常致死。PORCN过表达可能增强Wnt信号活性，与某些癌症如结直肠癌的发生发展相关，而表达降低则可能导致Wnt信号减弱，影响组织再生和干细胞功能。MBOAT家族成员多参与脂质修饰，如酰化反应，在膜蛋白功能和信号转导中发挥重要作用。研究PORCN不仅有助于理解Wnt信号调控机制，也为相关发育障碍和癌症治疗提供潜在靶点。

This gene belongs to the evolutionarily conserved porcupine (Porc) gene family. Genes of the porcupine family encode endoplasmic reticulum proteins with multiple transmembrane domains. Porcupine proteins are involved in the processing of Wnt (wingless and int homologue) proteins. Disruption of this gene is associated with focal dermal hypoplasia, and the encoded protein has been implicated in cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因属于进化上保守的豪猪（PORC）基因家族。有多个跨膜结构域豪猪家族编码内质网的蛋白质的基因。豪猪蛋白参与Wnt信号（无翅和INT同源）的蛋白质的处理。这个基因的破坏是局灶性真皮发育不全相关联，并且所编码的蛋白质已经在癌症牵连。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已观察到。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PORCN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820323       rs782820875       rs782809650       rs782820246       rs782809519       rs782807244       rs782806598       rs782806608       rs782806345       rs782770016       rs782771022       rs782771820       rs782779840       rs782766675       rs782766871       rs782759636       rs782763091      

基因表达

基因表达

PORCN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTTCGCAACAAGAAACG
59
TGAAGTGGAAGGAGACAGC
59
GATCACCTGGAATGGGACC
60
CAGCTTGTGACAACTTCCAC
60
GATGTACCTGACTTCTCACG
58
CTGGTCAAGGCCATTTCAG
59
CAGAGCGACTCTACCTTGG
60
ATGGATAGATAGCCTGTGACC
59
GATCACCTGGAATGGGACC
60
CAGCTTGTGACAACTTCCAC
60
TCCTTCGCAACAAGAAACG
59
CCTTCTCCTCGGTAAAGCC
60
ATCTATCCATCTGGCCATCC
59
TACCATGTGCATCTCACGA
59
ATCGGACTGGACTGTTCAC
59
TGGCCAGATGGATAGATAGC
59
TCTACCTACTCATGGGTGAG
58
ATGGCCACAATCATCTGTG
58
GATCACCTGGAATGGGACC
60
CAGCTTGTGACAACTTCCAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PORCN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PORCN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0A0MRC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JWI5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q9H237 (UniProtKB)
ISS
GO:0005789
Q9H237 (UniProtKB)
TAS
GO:0006497
Q9H237 (UniProtKB)
ISS
GO:0009100
Q9H237 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
Q9H237 (UniProtKB)
ISS
GO:0017147
Q9H237 (UniProtKB)
IEA
GO:0030176
Q9H237 (UniProtKB)
IEA
GO:0032281
Q9H237 (UniProtKB)
IEA
GO:0045234
Q9H237 (UniProtKB)
ISS
GO:0060070
Q9H237 (UniProtKB)
IEA
GO:1990698
Q9H237 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PORCN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Focal Dermal Hypoplasia 0.574144772 24 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant 0.001085767 4 0 BeFree
Congenital adrenal hyperplasia 0.000814326 3 0 BeFree
Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Ambiguous Genitalia 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic active hepatitis 0.000542884 2 0 BeFree
Pentalogy of Cantrell 0.000542884 2 0 BeFree
Craniosynostosis 0.000542884 2 0 BeFree
Microphthalmos 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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