POLR3D (RNA polymerase III subunit D)
- symbol:
- POLR3D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.3
- gene_family:
- RNA polymerase subunits
- alias symbol:
- TSBN51|RPC4|C53
- alias name:
- None
- entrez id:
- 661
- ensembl gene id:
- ENSG00000168495
- ucsc gene id:
- uc003xbm.4
- refseq accession:
- NM_001722
- hgnc_id:
- HGNC:1080
- approved reserved:
- 1989-05-25
POLR3D（RNA聚合酶III亚基D）是RNA聚合酶III（Pol III）的一个关键亚基，属于RNA聚合酶III复合体基因家族。该家族负责转录小分子非编码RNA（如tRNA、5S rRNA、U6 snRNA等），这些RNA在蛋白质合成、剪接和基因调控中起重要作用。POLR3D与其他亚基（如POLR3A、POLR3B等）共同形成Pol III复合体，其核心功能是识别启动子并催化RNA合成。POLR3D的突变可能导致Pol III功能异常，影响小RNA的生成，进而干扰细胞代谢、增殖和分化。例如，POLR3D突变与罕见神经发育疾病（如低髓鞘化白质脑病）相关，表现为运动障碍和认知缺陷，这与tRNA合成不足导致的蛋白质翻译缺陷有关。若POLR3D过表达，可能增强Pol III活性，促使细胞过度增殖，与某些癌症（如乳腺癌、前列腺癌）的发生相关；而表达降低则可能导致小RNA短缺，影响基础细胞功能，甚至触发凋亡。该基因家族（Pol III亚基）的共性包括保守的催化结构域、参与转录起始和延伸的协同作用，以及对细胞生长和应激反应的调控。专业术语解释：非编码RNA（non-coding RNA）是不翻译为蛋白质但具有调控功能的RNA分子；剪接（splicing）是移除RNA内含子以形成成熟mRNA的过程；启动子（promoter）是基因转录起始的DNA序列。若术语翻译不准确，原英文标注在括号内。
This gene complements a temperature-sensitive mutant isolated from the BHK-21 Syrian hamster cell line. It leads to a block in progression through the G1 phase of the cell cycle at nonpermissive temperatures. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因补充从BHK-21叙利亚仓鼠细胞系分离的温度敏感突变体。它通过细胞周期的在非允许温度下G1期导致恶化的块。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
POLR3D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
POLR3D基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 3020 RNA polymerase [PATH:hsa03020] |
| 4623 Cytosolic DNA-sensing pathway [PATH:hsa04623] |
| 5169 Epstein-Barr virus infection [PATH:hsa05169] |
| 名称 |
|---|
| Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA |
| Gene Expression |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription |
| RNA Polymerase III Abortive And Retractive Initiation |
| RNA Polymerase III Chain Elongation |
| RNA Polymerase III Transcription |
| RNA Polymerase III Transcription Initiation |
| RNA Polymerase III Transcription Initiation From Type 1 Promoter |
| RNA Polymerase III Transcription Initiation From Type 2 Promoter |
| RNA Polymerase III Transcription Initiation From Type 3 Promoter |
| RNA Polymerase III Transcription Termination |
| Transcription |
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