POLE (DNA polymerase epsilon, catalytic subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
POLE
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.33
gene_family:
Polymerases, DNA-directed
alias symbol:
POLE1
alias name:
DNA polymerase epsilon catalytic s…
entrez id:
5426
ensembl gene id:
ENSG00000177084
ucsc gene id:
uc001uks.3
refseq accession:
NM_006231
hgnc_id:
HGNC:9177
approved reserved:
1992-02-06

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

POLE基因编码DNA聚合酶ε的催化亚基，属于B家族DNA聚合酶，在真核生物DNA复制和修复中起关键作用。POLE是DNA聚合酶ε复合物的核心组成部分，主要负责前导链的合成，具有高保真度的3'-5'核酸外切酶校对活性，确保DNA复制的准确性。该基因在细胞周期S期表达最高，与增殖细胞核抗原（PCNA）等复制因子相互作用形成复制体。POLE突变（特别是外切酶结构域突变如P286R和V411L）会导致校对功能缺陷，引发超突变表型，与多种癌症相关，尤其是结直肠癌和子宫内膜癌。这些突变使复制错误率增加100倍以上，产生微卫星不稳定（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）升高。POLE属于B家族聚合酶，该家族成员均含保守的聚合酶核心结构域，具有"右手"结构（掌、指、拇指域）和金属离子催化中心。POLE过表达可能加速DNA复制但增加错误风险，而表达降低会导致复制压力、基因组不稳定和细胞周期阻滞。POLE功能异常还与免疫治疗反应相关，因其产生的肿瘤新抗原可增强免疫识别。该基因突变表型具有"双重性"：一方面增加癌症风险，另一方面因产生大量突变可能改善免疫治疗效果。

This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The enzyme is involved in DNA repair and chromosomal DNA replication. Mutations in this gene have been associated with colorectal cancer 12 and facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature. [provided by RefSeq, Sep 2013]

这个基因编码DNA聚合酶小量的催化亚基。酶是参与DNA修复和染色体DNA的复制。在这个基因的突变已与结肠癌12和面部畸形，免疫缺陷，青斑，以及身材矮小相关联。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

POLE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8435       rs14302       rs2075784       rs4077170       rs4128449       rs4883536       rs4883537       rs4883538       rs4883539       rs4883540       rs4883541       rs4883542       rs4883543       rs4883544       rs4883545       rs4883555       rs4883576      

基因表达

基因表达

POLE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAACATGCATCCTGTGGCT
59
AAGATGAAACTTCTCGCTCAC
59
CTTCCTTCTCAGAGGATGGG
59
TAGAACTTCCACCAGCGTC
59
TTTCTTCTCTGGATGGATCCA
59
TTCTGGGAGTCTTGCAGTC
59
TTTCTTCTCTGGATGGATCCA
59
TTCTGGGAGTCTTGCAGTC
59
AAATACGTGTGCAAGGTGC
60
CAGATGACCTCAGGAAGCA
59
TGTACCACTGCATGAAGGA
59
TCTTCTGAATCGGGAAGGG
59
GCTGTTACTCCACAGTGTG
59
ATGTCGTTGACATGGTGAG
58
GATTGTTTCAGCGTACATCGT
59
TTAGGTCACTGGCACATGG
60
AGATTGTGCAGATCAGCGA
60
CTGATGCAGTGCAAGTCAC
60
TACCACTGCATGAAGGACG
60
CATTTGCGACATAATCCGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

POLE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

POLE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
GO:0008622
A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WW42 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WX51 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WX51 (UniProtKB)
IEA
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IEA
GO:0006281
A0A087WX51 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WX51 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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F5H1D6 (UniProtKB)
IEA
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F5H1D6 (UniProtKB)
IEA
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F5H1D6 (UniProtKB)
IDA
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F5H1D6 (UniProtKB)
IDA
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F5H1D6 (UniProtKB)
IEA
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F5H1D6 (UniProtKB)
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F5H1D6 (UniProtKB)
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F5H1D6 (UniProtKB)
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F5H1D6 (UniProtKB)
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F5H1D6 (UniProtKB)
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F5H1D6 (UniProtKB)
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F5H7E4 (UniProtKB)
IEA
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F5H7E4 (UniProtKB)
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F5H7E4 (UniProtKB)
IEA
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F5H7E4 (UniProtKB)
IEA
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F5H7E4 (UniProtKB)
IEA
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F5H7E4 (UniProtKB)
IEA
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F5H7E4 (UniProtKB)
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IMP
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Q07864 (UniProtKB)
IDA
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Q07864 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q07864 (UniProtKB)
TAS
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Q07864 (UniProtKB)
TAS
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Q07864 (UniProtKB)
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Q07864 (UniProtKB)
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GO:0090305
Q07864 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 POLE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FACIAL DYSMORPHISM, IMMUNODEFICIENCY, LIVEDO, AND SHORT STATURE 0.240271442 1 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 12 0.24 1 1 CLINVAR_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.12 2 0 CTD_human
Endometrial Carcinoma 0.002985861 11 1 BeFree
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Narcolepsy 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Graft-vs-Host Disease 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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