POLD1 (DNA polymerase delta 1, catalytic subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
POLD1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.3
gene_family:
Polymerases, DNA-directed
alias symbol:
CDC2
alias name:
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
entrez id:
5424
ensembl gene id:
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ucsc gene id:
uc002psb.6
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NM_001256849
hgnc_id:
HGNC:9175
approved reserved:
1992-02-06

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

POLD1基因编码DNA聚合酶δ的催化亚基，是DNA聚合酶δ复合物的核心组成部分，负责真核生物DNA的复制和修复。该基因在细胞分裂过程中至关重要，参与前导链和滞后链的合成，并在DNA损伤修复中发挥关键作用。POLD1属于B家族DNA聚合酶，该家族成员具有高度保守的聚合酶结构域和3'-5'核酸外切酶校对活性，确保DNA复制的准确性。POLD1突变会导致校对功能丧失，增加基因组不稳定性，与多种癌症（如结直肠癌、子宫内膜癌）和早衰综合征（如MAND综合征）相关。POLD1的某些突变（如S478N）已被证实与癌症易感性显著相关。过表达POLD1可能加速细胞周期进程，促进肿瘤发生；而表达降低则会导致复制压力增加、DNA损伤积累和细胞凋亡。POLD1还与WRN、PCNA等蛋白相互作用，共同维持基因组稳定性。该基因作为潜在的癌症治疗靶点受到关注，其抑制剂正在研发中。POLD1基因家族（B家族聚合酶）成员均具有DNA依赖的DNA聚合酶活性，在进化上高度保守，参与DNA复制和修复等基本生命过程。

This gene encodes the 125-kDa catalytic subunit of DNA polymerase delta. DNA polymerase delta possesses both polymerase and 3' to 5' exonuclease activity and plays a critical role in DNA replication and repair. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 6. [provided by RefSeq, Mar 2012]

该基因编码DNA聚合酶三角洲的125 kDa的催化亚单位。的DNA聚合酶δ具有既聚合酶和3‘至5‘外切酶活性和在DNA复制和修复的关键作用。另外剪接转录变体已经观察到这种基因，而这种基因的假基因位于[由RefSeq的，2012年3月提供]的6号染色体长臂

OMIM数据库中对POLD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对POLD1基因的介绍

基因序列

基因序列

POLD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

POLD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1052677       rs1802590       rs3193111       rs7260601       rs11398433       rs11538795       rs35293579       rs41483344       rs41497750       rs55985108       rs56077106       rs57655074       rs57710095       rs61641327       rs73932493       rs73932494       rs73932496      

基因表达

基因表达

POLD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCTCAAAGGGTACTACGA
58
GTGTAACACAGGTTGTGGG
59
CAGTACTACCTGGAGCAGC
60
CAGATGGGATACCCTGGTG
59
CTGGGTACAGGATGGATGG
59
CCTCCATCTCCTCCATCAG
59
GTATCAGAAGGAGGTATCCCA
58
TTGCGCATGTAGAAGATGG
58
CCCTCAAAGGGTACTACGA
58
GTGTAACACAGGTTGTGGG
59
CCCTCAAAGGGTACTACGA
58
GTGTAACACAGGTTGTGGG
59
CTGGAGATCTCACAGAGCG
60
TGTGTACTTAGACTCCACCAG
59
CTGGAGATCTCACAGAGCG
60
TGTGTACTTAGACTCCACCAG
59
CCCTCAAAGGGTACTACGA
58
GTGTAACACAGGTTGTGGG
59
CAGAAGGAGGTATCCCATCTG
60
CTTGCGCATGTAGAAGATGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
POLD1
Unknown
11375983
TP53
POLD1
Unknown
11375983

基因本体信息

POLD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

POLD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P28340 (UniProtKB)
TAS
GO:0006298
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P28340 (UniProtKB)
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GO:0033683
P28340 (UniProtKB)
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P28340 (UniProtKB)
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P28340 (UniProtKB)
TAS
GO:0043625
P28340 (UniProtKB)
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GO:0045004
P28340 (UniProtKB)
IBA
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P28340 (UniProtKB)
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GO:0051539
P28340 (UniProtKB)
IEA
GO:0055089
P28340 (UniProtKB)
IMP
GO:0000784
P28340 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 POLD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ANDIBULAR HYPOPLASIA, DEAFNESS, PROGEROID FEATURES, AND LIPODYSTROPHY SYNDROME 0.240271442 1 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 10 0.24 2 3 CLINVAR_UNIPROT
Lipodystrophy 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Colorectal Neoplasms 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Jaw Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Deafness 0.12 1 0 CTD_human
Endometrial Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hypogonadism 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.008729747 8 27 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.007372538 4 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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