PODXL (podocalyxin like)
- symbol:
- PODXL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- PCLP|Gp200|PC|PODXL1|PDX|gp135
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5420
- ensembl gene id:
- ENSG00000128567
- ucsc gene id:
- uc003vqw.5
- refseq accession:
- NM_001018111
- hgnc_id:
- HGNC:9171
- approved reserved:
- 1997-07-11
PODXL（Podocalyxin-like protein 1）是一种细胞表面糖蛋白，属于CD34糖蛋白家族成员，该家族还包括CD34和Endoglycan等。PODXL主要表达于血管内皮细胞、肾小球足细胞以及某些造血干细胞表面，在细胞粘附、迁移和极性维持中发挥关键作用。其结构特征包括高度糖基化的胞外域、跨膜区和短的胞内尾区，能够与细胞骨架蛋白Ezrin/Radixin/Moesin（ERM）家族相互作用。PODXL通过调节细胞间排斥力影响组织形态发生，例如在肾脏发育中维持肾小球滤过屏障的完整性。突变或表达异常可导致功能紊乱，与多种疾病相关：PODXL过表达常见于多种恶性肿瘤（如乳腺癌、结直肠癌），通过增强细胞迁移能力促进转移，且与不良预后显著相关；而敲除小鼠模型显示其缺失会导致肾小球足细胞结构异常，引发蛋白尿和肾功能障碍。在急性髓系白血病中，PODXL可作为干细胞标志物。该基因家族（CD34家族）的共性在于均含有黏蛋白样结构域，参与细胞间识别、信号传导及微环境调控。表达调控方面，PODXL受DNA甲基化和转录因子（如SP1）双重调节，其启动子区低甲基化状态与癌症过表达相关。值得注意的是，PODXL存在剪接变体，其中缺乏跨膜区的可溶性亚型可能具有拮抗作用。最新研究还发现PODXL能与选择素结合，影响炎症反应中的白细胞滚动过程。这些特性使其成为肿瘤靶向治疗和肾脏疾病的潜在生物标志物，目前已有针对其表位的抗体药物进入临床试验阶段。
This gene encodes a member of the sialomucin protein family. The encoded protein was originally identified as an important component of glomerular podocytes. Podocytes are highly differentiated epithelial cells with interdigitating foot processes covering the outer aspect of the glomerular basement membrane. Other biological activities of the encoded protein include: binding in a membrane protein complex with Na+/H+ exchanger regulatory factor to intracellular cytoskeletal elements, playing a role in hematopoetic cell differentiation, and being expressed in vascular endothelium cells and binding to L-selectin. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的sialomucin蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质最初被鉴定为肾小球足细胞的一个重要组成部分。足细胞是高度分化的上皮细胞交错足突覆盖肾小球基底膜的外方面。所编码的蛋白质的其他生物活性包括：在用Na + / H +交换的调节因子，以细胞内细胞骨架元件的膜蛋白复合物结合，打在造血细胞分化的作用，以及在血管内皮细胞中表达，并结合于L-选择。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PODXL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PODXL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Thrombosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hemorrhage | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Carotid Artery Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Embryonal Carcinoma | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cholangiocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
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