POC1B-GALNT4 (POC1B-GALNT4 readthrough)
- symbol:
- POC1B-GALNT4
- locus group:
- other
- location:
- 12q21.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528030
- ensembl gene id:
- ENSG00000259075
- ucsc gene id:
- uc001tbe.4
- refseq accession:
- NM_001199781
- hgnc_id:
- HGNC:42957
- approved reserved:
- 2011-09-28
POC1B-GALNT4是一个融合基因，由POC1B（Proteasome Maturation Protein）和GALNT4（Polypeptide N-Acetylgalactosaminyltransferase 4）两个基因的部分序列组成。POC1B基因编码的蛋白是中心体和纤毛组装的关键调控因子，参与细胞周期调控和微管组织。GALNT4基因编码的蛋白属于多肽N-乙酰半乳糖胺转移酶家族（GALNT家族），负责在蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上添加N-乙酰半乳糖胺（GalNAc），这是O-糖基化的第一步。GALNT家族共有20个成员，它们共同参与蛋白质翻译后修饰，影响蛋白质的稳定性、定位和功能，尤其在粘蛋白型O-糖基化中起核心作用。POC1B-GALNT4融合基因可能导致两种蛋白功能的异常结合，可能影响细胞周期和糖基化过程。POC1B的突变或表达异常与纤毛病如视网膜色素变性有关，而GALNT4的异常表达可能影响粘蛋白的糖基化，与某些癌症如胃癌和结肠癌的发展相关。如果POC1B-GALNT4过表达，可能导致细胞周期紊乱或异常的糖基化模式，进而影响细胞增殖和分化；降低表达则可能损害纤毛功能或糖基化过程，影响细胞信号传导和组织稳态。该融合基因的具体功能尚需进一步研究，但其组成基因的独立功能提示它可能在发育和疾病中扮演重要角色。
This locus represents naturally occurring transcripts that splice the 5' exons of the POC1B (POC1 centriolar protein homolog B) gene on chromosome 12 to the GALNT4 (UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 4) gene, which is located within a POC1B intron. Alternative splicing results in two transcript variants, one of which encodes a fusion isoform that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此轨迹表示天然存在的剪接的5‘上12号染色体的POC1B的外显子（POC1中心粒蛋白同系物B）的基因的GALNT4转录（UDP-N-乙酰基的α-D-半乳糖胺：多肽N-二acetylgalactosaminyltransferase 4）基因，它位于一个POC1B内含子内。剪接导致两个转录变异体，其中一个编码共享序列同一性与每个基因的产物的融合同种型。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
POC1B-GALNT4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
POC1B-GALNT4基因的本体（GO）信息：
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