PNMA3 (PNMA family member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PNMA3
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
Paraneoplastic Ma antigens
alias symbol:
MA5|MA3|MGC132756|MGC132758
alias name:
paraneoplastic cancer-testis-brain…
entrez id:
29944
ensembl gene id:
ENSG00000183837
ucsc gene id:
uc033far.2
refseq accession:
NM_013364
hgnc_id:
HGNC:18742
approved reserved:
2002-08-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PNMA3（Paraneoplastic Antigen MA3）是PNMA基因家族的一员，该家族编码的蛋白质通常与神经系统功能相关，并在某些癌症或自身免疫性疾病中作为副肿瘤抗原被识别。PNMA3基因表达产物是一种神经元特异性蛋白，主要在大脑中表达，尤其在神经元的胞体和树突中富集。其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与神经元的发育、突触可塑性或细胞间信号传递。PNMA3蛋白的结构包含一个保守的MAGE（黑色素瘤抗原）结构域，这一特征在PNMA家族中较为常见，该家族成员通常具有免疫原性，可能与肿瘤发生或自身免疫反应有关。 PNMA3的异常表达可能与某些神经系统疾病或癌症相关。例如，在某些副肿瘤综合征（如副肿瘤性小脑变性）患者体内，免疫系统错误攻击表达PNMA3的神经元，导致神经功能障碍。突变或表达异常可能破坏其正常功能，影响神经元存活或突触传递，但目前具体机制仍需进一步研究。PNMA3过表达可能触发自身免疫反应，或因异常积累干扰神经元功能；而表达降低则可能影响神经发育或突触稳定性。 PNMA基因家族（包括PNMA1、PNMA2等）的共性在于其成员多含有MAGE结构域，并具有神经元特异性表达模式。部分家族蛋白（如PNMA2）已被证实与副肿瘤性神经系统疾病密切相关，可能通过分子模拟机制引发自身免疫攻击。PNMA3与家族其他成员的相互作用或功能冗余仍需探索，但其在神经免疫交叉领域的潜在作用使其成为研究热点。目前，针对PNMA3的研究有助于理解神经系统疾病和癌症免疫的分子机制。

The protein encoded by this gene belongs to the paraneoplastic antigen MA (PNMA) family, which shares homology with retroviral Gag proteins. The PNMA antigens are highly expressed in the brain and also in a range of tumors associated with serious neurological phenotypes. PMID:16407312 reports the presence of a functional -1 ribosomal frameshift signal (consisting of a heptanucleotide shift motif followed 3' by a pseudoknot structure) in this gene, however, the frame-shifted product has not been characterized. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]

该基因编码的蛋白属于旁及抗原MA（PNMA）的家庭，这股同源性逆转录病毒加格蛋白质。的PNMA抗原在脑和也在一系列具有严重的神经表型相关的肿瘤的高度表达。 PMID：16407312报道的官能-1核糖体移码信号的存在（由heptanucleotide移位序的后面3‘由一个假结结构）在该基因，然而，帧偏移产品尚未表征。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2013年9月提供]HGNC：18743

OMIM数据库中对PNMA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对PNMA3基因的介绍

基因序列

基因序列

PNMA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PNMA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782807119       rs782809389       rs782801655       rs782798333       rs782799582       rs782797218       rs782790897       rs782789820       rs782787132       rs782786824       rs782782708       rs782779990       rs782781518       rs782765067       rs782770642       rs782776914       rs782761536      

基因表达

基因表达

PNMA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGATGTTTAGGAGGGAGG
59
GATATCTTGTGCCAGCTCC
58
CACATTCTGCTATAGCTGTGG
59
TTGTCTCCTTGGCCAAGAG
60
AGCAGAAGCTGAAGAAGGG
60
ATCTGTTGAGTTGCTTTGGC
60
AAGCAGAAGCTGAAGAAGG
58
TCTGTTGAGTTGCTTTGGC
59
GCAGGATGTTTAGGAGGGA
59
ATATCTTGTGCCAGCTCCA
59
CATTCTGCTATAGCTGTGGG
58
TTGTCTCCTTGGCCAAGAG
60
CACATTCTGCTATAGCTGTGG
59
TTGTCTCCTTGGCCAAGAG
60
GGATGAGTTTGAGGAGACAC
58
AATCACCCTGTATCTGCCC
59
AGCAGAAGCTGAAGAAGGG
60
TCTGTTGAGTTGCTTTGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PNMA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PNMA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
Q9UL41 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
Q9UL41 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q9UL41 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
Q9UL41 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PNMA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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