PMS1 (PMS1 homolog 1, mismatch repair system component)
- symbol:
- PMS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MLH2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5378
- ensembl gene id:
- ENSG00000064933
- ucsc gene id:
- uc010fry.2
- refseq accession:
- NM_000534
- hgnc_id:
- HGNC:9121
- approved reserved:
- 1994-12-13
PMS1（Postmeiotic Segregation Increased 1）属于DNA错配修复（MMR）基因家族，该家族还包括MLH1、MSH2、MSH6等成员，共同负责识别和修复DNA复制过程中产生的碱基错配或插入/缺失错误，维持基因组稳定性。PMS1编码的蛋白质与MLH1形成异源二聚体MutLα复合物，作为MMR系统的核心组分，主要在细胞核内发挥作用，通过核酸内切酶活性启动错误链的切除，并依赖其他修复蛋白完成正确链的合成。若PMS1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），会导致错配修复缺陷，引发微卫星不稳定性（MSI）和突变累积，显著增加癌症风险，尤其是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）的易感性。此外，PMS1突变还与子宫内膜癌、卵巢癌等恶性肿瘤相关。当PMS1过表达时，可能增强DNA修复效率，但异常高表达可能干扰正常细胞周期调控；而表达降低则直接削弱MMR功能，导致自发突变率升高，加速肿瘤发生。该基因家族成员均含有保守的ATP酶结构域和核酸相互作用区域，通过协同作用确保修复精度。研究还发现PMS1与细胞凋亡信号通路存在交叉调控，其缺失可能影响p53等抑癌基因的功能。目前针对PMS1缺陷型肿瘤的免疫检查点抑制剂治疗（如PD-1抗体）显示出较好疗效，这与突变累积产生的新抗原增加有关。
This gene encodes a protein belonging to the DNA mismatch repair mutL/hexB family. This protein is thought to be involved in the repair of DNA mismatches, and it can form heterodimers with MLH1, a known DNA mismatch repair protein. Mutations in this gene cause hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 3 (HNPCC3) either alone or in combination with mutations in other genes involved in the HNPCC phenotype, which is also known as Lynch syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码属于DNA错配修复mutL / HEXB家族的蛋白。这种蛋白质被认为是参与DNA错配修复，并且它可以形成具有MLH1，已知的DNA错配修复蛋白异源二聚体。突变该基因引起的遗传性非息肉性大肠癌3型（HNPCC3）单独或与所涉及的HNPCC表型，其也被称为Lynch综合征的其它基因的突变的组合。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PMS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PMS1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer | 0.124885954 | 18 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Hypertensive disease | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.00554839 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Pancreatic Neoplasm | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| B-Cell Lymphomas | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002638474 | 2 | 6 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Epithelial ovarian cancer | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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