PMF1-BGLAP (PMF1-BGLAP readthrough)
- symbol:
- PMF1-BGLAP
- locus group:
- other
- location:
- 1q22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100527963
- ensembl gene id:
- ENSG00000260238
- ucsc gene id:
- uc021pbb.2
- refseq accession:
- NM_001199661
- hgnc_id:
- HGNC:42953
- approved reserved:
- 2011-09-28
PMF1-BGLAP是一个与骨代谢相关的基因，其表达产物主要参与骨骼的形成和矿化过程。该基因编码的蛋白质属于骨钙素（osteocalcin）家族，也称为BGLAP（bone gamma-carboxyglutamate protein），是一种由成骨细胞分泌的小分子非胶原蛋白，富含γ-羧基谷氨酸残基，能够与钙离子结合，促进羟基磷灰石晶体的形成，从而在骨矿化中发挥关键作用。PMF1-BGLAP的主要作用位点是骨组织，尤其在骨基质中高度表达，对维持骨密度和骨骼强度至关重要。突变或功能异常可能导致骨代谢紊乱，例如骨质疏松或骨软化症，因为其功能受损会影响钙沉积和骨重塑平衡。该基因与多种骨骼疾病相关，如骨质疏松症、佝偻病和某些遗传性骨病。如果PMF1-BGLAP过表达，可能加速骨矿化，但过度沉积可能导致异常骨增生或血管钙化；而降低表达则可能削弱骨形成，增加骨折风险或延缓骨骼修复。PMF1-BGLAP属于BGLAP基因家族，该家族成员均含有γ-羧基谷氨酸结构域，依赖维生素K进行翻译后修饰，并在钙代谢和骨骼发育中具有保守功能。家族共性包括调控骨基质成熟、响应机械应力或激素信号（如甲状旁腺素），以及与维生素D代谢途径的相互作用。研究还发现该基因可能通过影响能量代谢或胰岛素敏感性间接调节全身生理功能，但其机制仍需进一步探索。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring PMF1 (polyamine-modulated factor 1) and BGLAP (bone gamma-carboxyglutamate Gla protein) genes on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding isoforms that share sequence identity with the upstream gene product, but they contain distinct C-termini due to frameshifts versus the downstream gene coding sequence. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这一位点代表自然发生的周边PMF1（多胺调制因子1）和BGLAP（骨伽羧基谷氨酸Gla的蛋白质）的基因之间的通读转录在多个成绩单1号染色体可变剪接变异体结果共享编码亚型与上游基因产物的序列同一性，但它们包含不同的C-末端因移码对下游基因的编码序列。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
PMF1-BGLAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PMF1-BGLAP基因的本体（GO）信息：
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