PMEPA1 (prostate transmembrane protein, androgen induced 1)
- symbol:
- PMEPA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.31
- gene_family:
- alias symbol:
- STAG1
- alias name:
- solid tumor-associated 1
- entrez id:
- 56937
- ensembl gene id:
- ENSG00000124225
- ucsc gene id:
- uc002xyt.5
- refseq accession:
- NM_020182
- hgnc_id:
- HGNC:14107
- approved reserved:
- 2000-12-04
PMEPA1（前列腺跨膜蛋白雄激素诱导1，Prostate Transmembrane Protein Androgen Induced 1）是一种跨膜蛋白编码基因，属于STAG（Stromal Antigen）家族，该家族成员通常参与细胞信号转导和肿瘤发生。PMEPA1的主要生物学功能是通过调控TGF-β（转化生长因子-β）和雄激素受体（AR）信号通路来影响细胞增殖、分化和凋亡。其表达产物是一种含有PY基序（Proline-Tyrosine motif）的蛋白，可与E3泛素连接酶（如NEDD4）相互作用，促进靶蛋白的泛素化降解，从而负调控TGF-β信号通路。PMEPA1的作用位点主要在细胞膜和细胞质中，通过与Smad2/3（TGF-β通路的关键信号分子）结合，抑制其磷酸化和核转位，最终减弱TGF-β的抑癌作用。突变或表观遗传沉默（如启动子甲基化）可能导致PMEPA1功能丧失，解除对TGF-β通路的抑制，促进肿瘤进展（如前列腺癌、乳腺癌和结直肠癌）。相反，PMEPA1过表达可能过度抑制TGF-β信号，导致细胞周期停滞或凋亡异常。该基因与多种疾病相关，例如在前列腺癌中，PMEPA1常因AR信号激活而上调，促进肿瘤转移；而在肾纤维化中，其低表达会加剧TGF-β介导的纤维化反应。PMEPA1属于STAG基因家族，该家族成员多参与细胞黏附、信号转导和肿瘤微环境调控。若PMEPA1表达降低，可能增强TGF-β通路活性，促进上皮-间质转化（EMT）和转移；过表达则可能抑制其他依赖TGF-β的基因（如MMP9、Vimentin），减少侵袭性。需要注意的是，PMEPA1在不同组织中的作用可能具有双重性（dual role），例如在部分癌症中表现为促瘤，而在另一些情况下发挥抑瘤效应。
This gene encodes a transmembrane protein that contains a Smad interacting motif (SIM). Expression of this gene is induced by androgens and transforming growth factor beta, and the encoded protein suppresses the androgen receptor and transforming growth factor beta signaling pathways though interactions with Smad proteins. Overexpression of this gene may play a role in multiple types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]
这个基因编码包含Smad蛋白相互作用基序（SIM）的跨膜蛋白。该基因的表达由雄激素和转化生长因子β诱导的，并且所编码的蛋白质能够抑制雄激素受体和转化生长因子β信号通路，虽然与Smad蛋白相互作用。该基因的过度表达可能在多种类型的癌症中发挥作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]
基因本体信息
PMEPA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PMEPA1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Downregulation of TGF-beta receptor signaling |
| Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
| TGF-beta receptor signaling activates SMADs |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Xenograft Model | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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